Junta
de Andalucía

El Servicio de Nefrología del Hospital Universitario Virgen del Rocío ha llevado a cabo una serie de cinco jornadas científicas sobre el Síndrome Hemolítico Urémico atípico (SHUa), bajo la denominación ‘Semana SHUa’, que concluyen hoy, coincidiendo con la celebración del día internacional de esta patología.

En esta serie de reuniones, que comenzaron mes de mayo, se han actualizado los conocimientos en el Síndrome Hemolítico Urémico atípico, tratándose las bases genéticas del síndrome, su diagnóstico diferencial con otras enfermedades, los casos con manifestaciones extrarrenales como el sistema nervioso central o su desarrollo en el postparto, la incidencia de este síndrome en relación con el trasplante renal, así como su expresión en la edad pediátrica.

En ellas se ha contado con la presencia de reconocidos expertos de nuestro país, como el Profesor Santiago Rodríguez de Córdoba, del Centro de Investigaciones Biológicas del CSIC de Madrid, la Dra. Ana Ávila, del Hospital Universitario Dr. Peset de Valencia, el Dr. Manuel Praga del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid, el Dr. Constantino Fernández del Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña, la Dra. Gema Ariceta, del Hospital Universitario Val d’Hebron de Barcelona, el Dr. Manuel Macía del Hospital Universitario Nuestra Señora de la Candelaria de Tenerife y el Dr. Miguel Uriol, del Hospital Universitario Son Espases de Mallorca, que han compartido los últimos avances en este síndrome con expertos pertenecientes al Hospital Universitario Virgen del Rocío como los Dres. Guillermo Antiñolo, Virginia Cabello, M.ª Dolores Jiménez, M.ª Luisa Miranda, Francisco González Roncero, Miguel Angel Pérez Valdivia, Rafael Bedoya, Francisco de la Cerda, Sandra Flores y José Luis Rocha. 

En esta última sesión se han abordado aspectos como el enorme cambio que ha supuesto la disponibilidad de un tratamiento eficaz para esta enfermedad, la necesidad del abordaje multidisciplinar en su manejo y se ha analizado el impacto económico y social que supone, con una mesa redonda en la que han participado expertos y la asociación de pacientes Síndrome Hemolítico Urémico Atípico, tras la cual, el director médico del Hospital Universitario Virgen del Rocio, Felipe Pareja, ha clausurado las Semana del SHUa.

Las jornadas han sido avaladas por la Sociedad Andaluza de Nefrología, han contado con el patrocinio de Alexion Pharma y se han transmitido on line a otros centros de nuestro país.

El Síndrome Hemolítico Urémico atípico (SHUa)

El síndrome urémico hemolítico atípico (SHUa) es una enfermedad ultra rara, de la que se estima una incidencia de 2 nuevos casos al año por millón de habitantes. Es un proceso muy grave, potencialmente mortal, que afecta principalmente a los riñones pero que también puede dañar otros órganos como el sistema nervioso central, el corazón, la piel, los pulmones o el aparato digestivo. Está provocada por la activación incontrolada del sistema del complemento, una de las piezas clave del sistema inmune de nuestro organismo para defendernos de las infecciones. El sistema del complemento dispone de un conjunto muy complejo de mecanismos de autorregulación, pero en los pacientes afectos por este síndrome no funcionan adecuadamente, generalmente debido a mutaciones en los genes que intervienen en la producción de las proteínas reguladoras del mismo. La consecuencia es una sobreactuación de este sistema con la formación de trombos en la microcirculación que causan un grave daño de los tejidos afectados, con un pronóstico muy desfavorable y para el que hasta hace poco tiempo no se disponía de un tratamiento satisfactorio.

En los últimos años se ha desarrollado un medicamento eficaz en este síndrome, el eculizumab; un anticuerpo monoclonal humanizado que inhibe la actividad descontrolada de los componentes terminales del complemento y que ha modificado muy favorablemente el pronóstico de estos pacientes cuando el diagnóstico se realiza precozmente y el tratamiento se lleva a cabo de forma adecuada.

Un experto del Texas Medical Center (EEUU) ha dirigido los casos tratados en directo y ha impartido una conferencia sobre el futuro de estas patologías 

La Unidad de Endoscopia Digestiva del Hospital Universitario Virgen del Rocío ha organizado una jornada sobre el uso de una novedosa técnica endóscopica que ha incorporado para diagnosticar y tratar al mismo tiempo problemas de las vías biliares y pancreáticos. La jornada, a la que han asistido 20 endoscopistas expertos de toda Andalucía, ha contado con la presencia del Dr. Isaac Raijman del Texas Medical Center (EEUU), el experto internacional de referencia para este procedimiento.

La técnica, denominada colangiopancreatoscopia digital directa con litotricia electrohidráulica, es una avanzada herramienta que ofrece una excelente visualización de las vías biliares y pancreáticas sin necesidad de que el paciente pase por quirófano. Permite además realizar, en más del 90% de los casos, procedimientos de diagnóstico y tratamiento no realizables mediante los abordajes convencionales.

Así, entre las principales ventajas que ofrece se encuentra la posibilidad de evaluar las estenosis de causa indeterminada y tomar biopsias directamente de la lesión, con lo que los profesionales pueden confirmar si existe una lesión tumoral. Por otro lado, permite la fragmentación de cálculos biliares o pancreáticos de gran tamaño mediante litotricia eletrohidráulica o con láser. Y por último, es útil para colocar prótesis pancreáticas o biliares con un drenaje adecuado en localizaciones de difícil acceso.

         La Unidad de Endoscopia Digestiva, que se integra en la Unidad de Gestión Clínica de Aparato Digestivo, ha organizado el programa de este encuentro, que ha llevado por título ‘Diagnóstico de patología biliopancreática y tratamiento de los cálculos biliares complejos mediante colangiopancreatoscopia digital directa y la litotricia electrohidráulica’.

El Dr. Raijman, junto con los endoscopistas de la Unidad del Hospital Virgen del Rocío expertos en el tratamiento de las patologías pancreatobiliares, han intervenido casos reales de pacientes que se han retransmitido en directo para que los asistentes puedan ver en tiempo real el desarrollo de la técnica. Todo ello, desde la sala multimedia conectada a los quirófanos inteligentes del Hospital General.

La sesión ha finalizado con una conferencia magistral impartida por el Dr. Raijman en el salón de actos de este edificio, en la que los expertos han reflexionado sobre “¿Hasta dónde podemos llegar en el tratamiento de la patología pancreática y los cálculos biliares complejos?”.

La Unidad de Endoscopias del Hospital Universitario Virgen del Rocío ha incorporado recientemente la colangiopancreatoscopia digital directa con litotricia electrohidráulica al arsenal terapéutico que utiliza para el diagnóstico y tratamiento de los pacientes que, cada año, llegan a sus consultas con una enfermedad de las vías biliares o pancreáticas.

Marina Álvarez señala que la explotación de toda la información sanitaria es un importante reto para la I+i en Salud y recuerda que Andalucía cuenta con uno de los mayores conjuntos de datos sistematizados sobre salud del mundo

La consejera de Salud, Marina Álvarez, ha señalado hoy durante la inauguración del XXXIV Congreso Internacional de la Sociedad Española para el Procesamiento del Lenguaje Natural y la Jornada Informativa sobre Tecnologías del Lenguaje en Sanidad ‘Infoday’ que la explotación del gran volumen de información clínica disponible en los centros sanitarios, en los diferentes lenguajes en que se encuentra recogida, es un gran reto para la I+i en Salud en la actualidad. Las jornadas se desarrollan de manera simultánea en el Aula Magna del Edificio de Gobierno y el salón de actos del Hospital General hasta el 21 de septiembre y reúne a cerca de 200 personas inscritas.

Así, ha recordado que el impacto de las tecnologías del lenguaje natural es de “especial interés” para el sistema sanitario público de Andalucía, porque cuenta con “uno de los mayores conjuntos de datos sistematizados sobre salud del mundo”. La historia clínica digital, a la que da soporte el sistema informático Diraya, está disponible en el 100% de los centros de Atención Primaria, hospitales del SAS, los equipos de emergencias y las farmacias andaluzas. “Hace unos años nos parecía imposible pensar que las nuevas tecnologías y sistemas de información nos permitirían llegar a donde hemos llegado hoy, por lo que debemos seguir explorando e innovando en este campo para aprovechar al máximo las posibilidades que ofrecen estas tecnologías y sistemas, mejorar en seguridad y calidad y generar más conocimiento aún”, ha añadido.

Junto al presidente de la Sociedad Española para el Procesamiento del Lenguaje Natural, Luis Alfonso Ureña, y el presidente del Comité Organizador del Congreso, Carlos Parra, la consejera ha señalado que la información sistematizada en cientos de millones de registros desde 2002 es “un privilegio entre los sistemas de explotación” y está permitiendo desarrollar un importante número de proyectos de investigación e innovación en la sanidad pública andaluza. A pesar de esto, ha asegurado que aún existe el reto de poder explotar la información no sistematizada, recogida principalmente en formato texto, a veces incluso como frases incompletas o sin estructurar.

Álvarez ha continuado resaltando la importancia de que se pueda avanzar en la incorporación del lenguaje natural en las tecnologías sanitarias, de modo que puedan interaccionar sin ningún tipo de ambigüedad a pesar de la falta de estructura en la información, contribuyendo a mejorar la calidad y la seguridad de todas las actuaciones sanitarias. Así, ha explicado que se dispone de posibles soluciones tecnológicas que permiten avanzar en esta línea y ha destacado que el Plan de Impulso de las Tecnologías del Lenguaje (Plan TL) busca fomentar estos desarrollos, en el procesamiento del lenguaje natural, la traducción automática y los sistemas conversacionales en lengua española y lenguas cooficiales.

La consejera de Salud ha manifestado que la ventaja de que este impulso se realice desde el sector público es que los “avances se aplican directamente a los servicios, en este caso sanitarios, con garantías de universalidad y equidad, en beneficio de toda la población”. Por eso, Álvarez ha destacado que es necesario el trabajo colaborativo entre profesionales de referencia, desde la sanidad, el mundo académico y la empresa, “siguiendo el modelo que estamos potenciando en Andalucía para la I+i en Salud”.

La sanidad pública andaluza viene desarrollando un convenio con Red.es para mejorar el abordaje de la patología crónica, la telemedicina, la movilidad y el BigData a través de las TIC. Este convenio, único a nivel nacional, es el reconocimiento a la apuesta que Andalucía ha hecho por el desarrollo de las tecnologías en el ámbito sanitario, y a la transformación digital.

Asimismo, la compra pública innovadora (CPI) es una estrategia que ha sido aprobada recientemente en el Consejo del Gobierno para toda la administración pública andaluza, y que se va a impulsar muy especialmente en el sector Salud.

El reconocimiento Premio Ciudadano Europeo lo ha recogido Guillermo Antiñolo, director de la Unidad que investiga alternativas para combatir enfermedades de origen genético y propulsor del proyecto Medical Genome Project

La Unidad de Gestión Clínica de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción del Hospital Universitario Virgen del Rocío ha recibido una prestigiosa distinción, el Premio Ciudadano Europeo que otorga anualmente desde 2008 el Parlamento Europeo «a personas u organizaciones excepcionales que luchen por los valores europeos, promuevan la integración entre ciudadanos y los Estados miembros o faciliten la cooperación transnacional en el seno de la Unión, y a los que día a día tratan de promover los valores de la Carta de Derechos Fundamentales de la UE «.

En concreto, el galardón pone en valor las investigaciones que están desarrollando para combatir enfermedades en el campo de la genética, y los nuevos recursos diagnósticos y de gestión del conocimiento en enfermedades raras en los que están trabajando.

Así, entre su actividad cabe destacar el Proyecto Genoma Médico. Se trata del primer gran mapa genético de pacientes puesto a disposición de la comunidad científica, un inmenso banco de datos que, con la historia clínica digital implantada, permitirá avanzar de forma crucial en el campo de las enfermedades raras (ER), una de las prioridades en I+D y salud de la UE. Ya se ha secuenciado el genoma completo de 267 personas no relacionadas.

Este proyecto, liderado por Guillermo Antiñolo, quien además es director de la Unidad de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción del Hospital Universitario Virgen del Rocío, «supone un nuevo paradigma a nivel internacional mediante los conocimientos más avanzados de genética, el Big Data y la digitalización en salud, prioridades de I+D de la UE».

Con más de 500 profesionales, la Unidad de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción del Hospital Universitario Virgen del Rocío tiene una larga trayectoria en la I+D biomédica. En 2008 identificaron el gen EYS, que es la segunda causa más frecuente de ceguera hereditaria; en 2010, identificaron la causa genética más prevalente en la enfermedad de Hirschprung, que afecta al colon. Es, además, el centro de referencia para el diagnóstico genético preimplantatorio (PGD), por lo que han hecho posible el nacimiento de tres niños libres de una fatal enfermedad genética y HLA idénticos a un hermano enfermo. De este modo, existe la posibilidad de que las células madre del cordón umbilical de estos bebés sanos se utilicen para curar a su hermano.

          Además, destaca su labor en el Programa de Medicina y Cirugía Fetal, donde han logrado las patentes de Sistema de Análisis y Gestión de Imágenes Quirúrgicas, y de un Distractor Quirúrgico Automático.

Un total de 50 entidades de 26 de los Estados miembros han sido galardonadas con el Premio Ciudadano Europeo 2018. Este año, que se conmemoran diez años de esta distinción, se ha organizado un primer acto d entrega para los tres premiados españoles (la Fundació Arrels, el Proyecto Integra de la Fundación Universidad Camilo José Cela, y la Unidad de Gestión Clínica de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción del Hospital Universitario Virgen del Rocío) organizado por la Oficina del Parlamento Europeo en Barcelona. Ya el 9 de octubre tendrá lugar una ceremonia en el Parlamento Europeo en Bruselas, a la que asistirán las 50 candidaturas europeas ganadoras.

El manejo de la vía intratecal, que requiere que estos profesionales desarrollen unas competencias altamente cualificadas, beneficia a más de 400 pacientes atendidos por esta Unidad, ubicada en el Centro de Diagnóstico y Tratamiento. 

Esta unidad integra un equipo multidisciplinar de profesionales de referencia en España para las infusiones de progenitores hematopoyéticos en la edad pediátrica 

Esta estandarización del protocolo que siguen los profesionales cuando tienen que registrar el ingreso de los usuarios que acuden a cualquiera de los centros ha sido refrendada por esta prestigiosa publicación

La aplicación de la metodología Lean a los ocho servicios de Admisión del Hospital Universitario Virgen del Rocío (cuatro generales y cuatro de urgencias) agiliza la atención que reciben los pacientes y garantiza la calidad y la seguridad de todo el procedimiento, dado que permite estandarizar los protocolos de asistencia que utilizan los profesionales de estas áreas. En concreto, el paciente ha experimentado la mejora de los circuitos, con mayor agilidad, y también mayor seguridad, en relación con su identificación antes del ingreso.

La implantación del Lean en el ámbito sanitario está en auge. Es más, la experiencia vivida en los servicios de Admisión ha demostrado que el uso de las herramientas Lean es aplicable a dicho entorno sanitario y, además, ayuda a crear valor para los pacientes reduciendo los trámites y las esperas. Por ello, el trabajo que ha realizado un grupo multidisciplinar de profesionales del Hospital Universitario Virgen del Rocío ha sido publicado en la revista científica ‘The American Journal of Accountable Care’.

La aplicación de este método organizativo ha permitido proponer soluciones a dificultades que tenían los profesionales, gracias al uso de mapas de flujo de valor y la estandarización. “Para conseguir los resultados esperados fue imprescindible la implicación de todos los profesionales y un gran esfuerzo por entender esta nueva filosofía en su lugar de trabajo”, explica Patricia Bonachela Solás, ingeniera y principal autora del estudio, en el que también ha participado José Bernabéu-Wittel, Nieves Romero Rodríguez, Antonio Castro Torres y Diego Núñez García.

Actualmente en la bibliografía, existen algunos trabajos previos de aplicación de la metodología Lean en servicios de Admisión, pero no habían efectuado análisis posteriores sobre los resultados logrados. En este sentido, solo apuntaban que aporta flexibilidad para poder trabajar y planificar, así como normalizar y homogeneizar las tareas, lo que optimiza los tiempos.

La metodología Lean

El concepto Lean, en inglés, significa ‘ágil’, ‘esbelto’ o ‘sin grasa’. El modelo Lean está basado en el ‘Sistema de Producción de Toyota’, donde se empezó a producir de acuerdo con el sistema Lean Manufacturing (‘producción ajustada’, ‘manufactura esbelta’, ‘producción limpia’ o ‘producción eficiente’), como alternativa al sistema tradicional de producción en serie.

Es un modelo de gestión enfocado a la creación de flujo para poder entregar el máximo valor para los clientes, utilizando para ello los mínimos recursos indispensables, es decir, ajustados. En el ámbito sanitario, este modelo de gestión se denomina Lean Healthcare y se basa en la eliminación de lo que no aporta valor y tiene como foco el paciente.

Además, tiene como objetivo mejorar la calidad, eliminar el despilfarro y reducir los tiempos de espera; además persigue la reducción de costes y el incremento de la productividad sin que esto suponga un aumento de presión para el personal o una merma en la calidad.

Esta unidad organiza más de un centenar de actividades y un millar de sesiones clínicas acreditadas, que mantienen actualizados los conocimientos del personal sanitario, de gestión y servicios del Hospital Universitario Virgen del Rocío 

Inician la sinergia con unas jornadas en las que han abordado los melanomas uveales, que afectan a una veintena de personas en Sevilla

El tratamiento de tumores poco prevalentes requiere de la colaboración de especialistas de distintas áreas que aborden conjuntamente la detección precoz y el manejo de estos cánceres, para lograr un mayor éxito en su abordaje. Bajo esta filosofía, se ha  llevado a cabo la I Jornada GETHI CIBERONC, ‘Construyendo sinergias en tumores poco prevalentes’, que ha reunido a 40 expertos en Sevilla, incluyendo profesionales de los Hospitales Universitarios Virgen Macarena, Virgen del Rocío y del Instituto de Biomedicina de Sevilla. Para empezar, han abordado el tratamiento de los melanomas uveales, que son los tumores malignos que afectan al ojo.

Un total de 7 personas al año en Andalucía contraen esta patología rara, por la que se forman células malignas (cancerosas) en los tejidos del ojo. En términos generales, comienza en la mitad de las tres capas de la pared del ojo: la exterior incluye la esclerótica blanca (la ‘parte blanca del ojo’) y la córnea transparente en la parte frontal del ojo.

La celebración de estas jornadas es muy significativa ya que se ha centrado en una neoplasia poco prevalente pero para la que se empiezan a tener tratamientos. Además, cabe destacar la colaboración de distintos profesionales españoles, en concreto, de investigadores traslacionales del Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBER) y otros clínicos del Grupo Español de Tumores Huérfanos e Infrecuentes (GETHI), dedicados específicamente a esta neoplasia. Por ello, la idea es que las sinergias continúen con otras neoplasias poco prevalentes.

En el acto de apertura han estado presentes la directora gerente del Hospital Universitario Virgen del Rocío, Nieves Romero; el director gerente del Hospital Universitario Virgen Macarena, Antonio Castro; y el director del IBiS, José López Barneo. El programa ha supuesto una revisión sobre el papel que suman especialistas de distintas categorías que intervienen en el manejo del melanoma uveal, entre ellos, oftalmólogos, oncólogos, radiólogos, patólogos.

Igualmente, los retos de la investigación en este campo, las perspectivas desde la inmunoterapia, y la aportación del Biobanco como plataforma de apoyo a la investigación.

Los coordinadores científicos de esta sesión han sido Carmen Beato y Juan Antonio Virizuela, del Hospital Universitario Virgen Macarena, junto a Enrique de Álava, especialista del Hospital Universitario Virgen del Rocío e investigador del IBiS.

La unidad, de carácter multidisciplinar y de referencia en Andalucía occidental, controla a más de 300 pacientes adultos y niños con esta enfermedad rara

Una veintena de personas afectadas por Fibrosis Quística (FQ) está colaborando en los ensayos clínicos que los profesionales de la Unidad de Fibrosis Quística del Hospital Universitario Virgen del Rocío (HUVR) han iniciado en los últimos tres años. Así, y solo en el último año, han puesto en marcha tres nuevos ensayos clínicos para probar fármacos moduladores de nueva generación dirigidos a corregir la proteína defectuosa por las mutaciones genéticas que causan esta grave enfermedad rara.

Estos nuevos fármacos permiten reducir los síntomas respiratorios, mejorar el estado nutricional, estabilizar la enfermedad y aumentar la esperanza de vida de quienes la padecen. En estos estudios están participando además otros 400 pacientes que están siendo tratados en hospitales de todo el mundo.   

Mañana, Día Mundial de la Fibrosis Quística, expertos de todo el mundo llaman la atención sobre este problema de salud, que pese a haber logrado avances en el conocimiento y tratamiento de esta patología hereditaria, sigue causando un grave deterioro progresivo de los órganos y de la vida de las personas afectadas.

La Fibrosis Quística es una enfermedad genética autosómica recesiva que continúa siendo la patología hereditaria severa más frecuente en la raza blanca. Se produce por mutaciones en un gen que codifica una proteína en el organismo llamada CFTR que regula el transporte de cloro, sal y agua en las células epiteliales. Consecuentemente el moco se hace muy espeso en diferentes órganos como los pulmones, el páncreas, el intestino, el hígado, glándulas sudoríparas y aparato reproductor.

Este moco espeso produce un deterioro progresivo de todos los órganos descritos hasta hacerles perder de forma progresiva su función. Concretamente en el aparato respiratorio, estas secreciones tan espesas ocasionan una inflamación crónica e impiden que los afectados se puedan defender de los microorganismos, lo que lleva a un deterioro progresivo de ambos pulmones, condicionando el pronóstico de los pacientes.

La Unidad de Fibrosis Quística del Hospital Universitario Virgen del Rocío controla a más de 300 pacientes adultos y niños y es la unidad de referencia de Andalucía Occidental. Se trata de un servicio multidisciplinar donde los profesionales comparten espacios para que los cuidados, tratamientos y la transición de la edad pediátrica a la adulta sea amable y más llevadera para ellos. En el último año, la unidad ha logrado ampliar y mejorar sus instalaciones, tras el traslado a la quinta planta del Hospital de la Mujer.

Este espacio dispone, además, de diversos servicios para garantizar la accesibilidad de los pacientes a las diferentes opciones terapéuticas disponibles, como consultas médicas para niños y para adultos, consulta de enfermería, realización de pruebas funcionales respiratorias y pruebas diagnósticas, así como el acceso mediante consulta telefónica en la que el personal sanitario resuelve a diario todas las incidencias de los pacientes. Cada año, los profesionales participan en la organización y realización de talleres con pacientes y familiares para normalizar sus vidas y favorecer una adecuada integración escolar y laboral.

Los pacientes tienen además acceso rápido en caso de complicaciones, las más frecuentes, las agudizaciones o las infecciones pulmonares y sus consecuencias, que pueden ser graves. Para ello, los especialistas trabajan en programas de tratamientos intravenosos antibióticos domiciliarios, acceso rápido a consulta médica, gestión de casos por enfermería y la seguridad de contar con un equipo multidisciplinar con conocimientos y experiencia que abarca las múltiples manifestaciones clínicas de esta enfermedad.

Así, el equipo está coordinado por una pediatra, la doctora Isabel Delgado Pecellín y dos neumólogas de adultos, la doctora Esther Quintana Gallego y Laura Carrasco Hernández. Integra también a dos fisioterapeutas (Fernando Díaz Gutiérrez y Vanesa Carrasco Cárdenas), un profesional de enfermería (Pedro García Tamayo) y a una técnica de cuidados de enfermería (Inmaculada Díaz Bravo).

Desde el Servicio Andaluz de Salud y el Hospital Universitario Virgen del Rocío, la unidad de referencia de Fibrosis Quística trabaja a diario para hacer que los pacientes puedan llevar una vida plena. Gracias a todas las iniciativas puestas en marcha, pueden desarrollar una actividad laboral activa y pueden crear una familia. “Se trata de ir de la mano familias, pacientes y personal sanitario para conseguir mejorar en todas las aéreas que abarca la Fibrosis Quística, con el objetivo final de que estas personas disfruten de la mejor asistencia y calidad de vida posible”, señala Esther Quintana.

Pese a que sigue siendo una enfermedad con un pronóstico de vida menor que la población general, es la patología rara en la que más ha aumentado la supervivencia en las últimas tres décadas, pasando de ser una enfermedad exclusivamente pediátrica, a tener en la actualidad una esperanza de vida media de 47 años.

Los avances extraordinarios en la supervivencia se deben a una combinación de factores: la mejora en la nutrición, los avances en la terapia antibiótica, así como en el aclaramiento mucociliar, la creación y organización de las unidades de referencia, el trasplante de órganos (pulmón e hígado) y el cribado neonatal.

Los nuevos fármacos moduladores, cuya indicación principal viene determinada por el tipo de mutación del paciente, permitirán en un futuro próximo la práctica normalización de la esperanza de vida de los pacientes con FQ, al corregir el defecto básico de la enfermedad (la proteína CFTR).

El Diagnóstico Genético Preimplantatorio (DGP)

Para luchar contra esta enfermedad, la sanidad pública andaluza cuenta además con la técnica del Diagnóstico Genético Preimplantatorio (DGP), una técnica avanzada que permite un análisis genético de los preembriones obtenidos por técnicas de fecundación in vitro antes de ser transferidos al útero de la madre. Así, se pueden seleccionar aquellos libres de la carga genética que se asocia a la enfermedad. Desde 2005 han nacido 13 bebés libres de esta patología en el Hospital Universitario Virgen del Rocío, único centro hasta la fecha que ha incorporado esta técnica a la Unidad de Medicina Materno Fetal, Genética y Reproducción.

Por otro lado, desde mayo del 2011 el programa de Cribado Neonatal de Andalucía incluye el diagnostico presintomático de la Fibrosis Quística. La unidad del Hospital Universitario Virgen del Rocío es centro de referencia de dicho cribado de Andalucía Occidental y ha permitido, desde su implantación, el diagnóstico de 62 recién nacidos con dicha enfermedad.

“Queremos destacar el compromiso de los profesionales que diariamente trabajan en la Unidad de Fibrosis Quística con el objetivo de mejorar la supervivencia y la calidad de vida de las personas con Fibrosis Quística mediante el liderazgo de varias líneas de investigación, educación y atención integral de alta calidad”, concluye Isabel Delgado Pecellín.