Junta
de Andalucía
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Enfermedades Autoinflamatorias
- ¿Qué son?
- Causas
- Sintomatología
- Tratamiento
- Recomendaciones y prevención
- Contacto y Ubicación
- Equipo
- Preguntas Frecuentes
- Asociaciones y enlaces
- Memoria
¿Qué son?
Las enfermedades autoinflamatorias son un conjunto de síndromes/enfermedades poco frecuentes y por lo tanto clasificadas como raras, caracterizadas por cuadros inflamatorios y febriles agudos, que suelen recurrir y que aparecen en ausencia de focos de infección, enfermedad autoinmune o neoplasia.
Causas
Estas enfermedades son de base genética, es decir que se deben a mutaciones en genes que se traducen en modificaciones de proteínas relacionadas con la función de células del sistema inmune innato. Estos defectos alteran la función de dichas proteínas, generando respuestas inflamatorias exacerbadas, habitualmente mediada por moléculas denominadas citoquinas.
Sintomatología
Una de las características clínicas guía que acompañan a estas enfermedades es el desarrollo de fiebre, asociada a otras manifestaciones tales como inflamación de las articulaciones, rash cutáneo, adenopatías, diarrea, aftas, elevación de los reactantes de fase aguda, serositis , durante períodos limitados seguidos de fases asintomáticas.
Tratamiento
Por lo general, el tratamiento dependerá fundamentalmente del tipo de enfermedad y de la respuesta a la terapia de elección. Inicialmente se pueden usar los antiinflamatorios no esteroideos (NSAID), los cuales ayudan a controlar la fiebre, sin embargo, los ciclos con corticosteroides son necesarios para controlar otros síntomas. La colchicina oral es un tratamiento clásico de inicio, si bien hay un porcentaje de pacientes que no responden por lo que otros fármacos bloqueantes de la Interleuquina-1 (terapia biológica) son utilizados como alternativa.
Recomendaciones y prevención
Es importante concienciar al paciente que una vez diagnosticado de una enfermedad de base genética, aunque tratable, no tiene cura a día de hoy. En este sentido, es conveniente establecer ciertas recomendaciones como seguir las pautas de tratamiento con rigor y mantener un modelo de vida saludable practicando una dieta alimenticia sana y variada, con un horario regular tanto en la comida como en el sueño. También se recomienda evitar la fatiga física y mental, el estrés, temperaturas extremas (frío, calor).
Finalmente, en casos necesarios puede ser de utilidad la ayuda psicológica y apoyo emocional en muchos momentos de la vida para sobrellevar mejor la enfermedad y aprender a normalizar la situación a nivel escolar, laboral, familiar y social.
Contacto y ubicación
El equipo CSUR de enfermedades autoinflamatorias esta situado en diferentes edificios del Hospital Universitario Virgen del Rocio.
Dr. García Morillo (955314282). Consulta de Medicina interna de adultos. Planta baja de Hospital General UCAMI y 2ª planta de Hospital General.
Dra. Garrido Puñal (955013125). Consulta de Reumatología de Adultos. Centro de diagnóstico y tratamiento y 5ª planta de Hospital de Traumatología.
Dra. Camacho Lovillo (955312927). Consulta de Reumatología Pediátrica. Planta baja y 1ª planta de Hospital Infantil.
Dr. Montes Cano (955013228). Servicio de Inmunología. Edificio Laboratorios, 3ª planta.
Equipo
Se trata de un equipo multidisciplinar formado por profesionales de diferentes áreas de conocimiento. Está constituido por pediatras (ref. Dra. Camacho Lovillo), Internistas (ref. Dr. García Morillo), Reumatólogos (ref. Dra. Garrido Puñal) e Inmunólogos (ref. y coordinador Dr. Montes Cano)
Preguntas más frecuentes
Una pregunta planteada con frecuencia por los pacientes o padres de pacientes consiste en hasta cuando debo tomar el tratamiento. La respuesta en este caso es siempre, no se se puede dejar, incluso aun estando libre de brotes ya que de lo contrario puede volver a desarrollar brotes.
Otra cuestión que se produce por parte de los padres de pacientes pediátricos es si se deben vacunar los pacientes. La respuesta es que sí, ya que es un tratamiento inmunoterápico que previene de diferentes de infecciones que pueden desencadenar crisis en pacientes con la enfermedad o exacerbación de los síntomas.
Asociaciones y enlaces
A continuación se citan algunas asociaciones con las que los miembros del equipo colaboran en diversos aspectos (proyectos, charlas, seminarios).
Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios.
Fiebre Mediterranea Familiar España.
Liga reumatológica Andaluza (LIRA).
https://www.somospacientes.com/liga-reumatologica-andaluza-lira
Asociación Sevillana de Pacientes con Artritis (ASEPAR). Fundación Rheumatos
https://www.fundacionrheumatos.es
Memoria
Durante el pasado año 2023, el CSUR de autoinflamatorias de HUVR ha realizado un total de 333 estudios moleculares de de pacientes con sospecha de estas patologías procedentes de todos los hospitales de la provincia de Sevilla, así como de otras provincias de Andalucía. Un total de 212 pacientes procedieron de nuestro centro y fueron seguidos por miembros del equipo CSUR tanto adultos como pediátricos. Dada la complejidad de estas enfermedades, y con el propósito de establecer el diagnóstico, se han realizado 15 estudios funcionales en casos más complejos mediante técnicas de cultivo celular de monocitos y estimulación posterior, en los que se han cuantificado tanto los niveles de expresión de mRNA como la concentración de citoquinas proinflamatorias relacionadas con estas patologías. En esta misma línea, nuestro grupo tiene establecido reuniones frecuentes para comentar casos complejos. En el aspecto formativo/docente los componentes del grupo hemos participado en jornadas provinciales sobre abordaje multidisciplinar de estas patologías, asi como en docencia en diferentes másteres. En relación con la investigación, contamos con dos proyectos del ISCIII relacionados con la temática del CSUR. Se han publicado varios trabajos de investigación en revistas de impacto incluidas en PubMed.