Las personas que tienen talasemia major no producen hemoglobina, la proteína que en los glóbulos rojos transporta el oxígeno, y para poder vivir necesitan transfundirse varias bolsas de sangre cada 3 ó 4 semanas desde los primeros meses de vida. Para ellas, la transfusión no es una necesidad puntual, sino, como expresa Sonia, que sufre esta enfermedad, es lo que el combustible para los coches: sin transfusión no funcionan. O lo que es lo mismo: sus vidas dependen de la donación de sangre.
Las transfusiones periódicas hacen que se acumule hierro en el organismo, que es tóxico cuando está en exceso. El acúmulo de hierro produce daño en el hígado, en el corazón, en las glándulas o en el sistema nervioso central, entre otros órganos. Para evitar o reducir esta acumulación, las personas con talasemia major deben tomar de por vida fármacos para eliminar hierro (quelantes de hierro), que a su vez tienen efectos adversos y producen una gran carga para los pacientes cuando se deben administrar por vía endovenosa.
La talasemia major, también llamada “dependiente de transfusiones”, es la forma más grave de talasemia, pero mucho más común es la talasemia minor, que no se considera una enfermedad, sino más bien una alteración, ya que solo produce anemia leve o incluso puede cursar sin anemia. Entre la talasemia major y la talasemia minor se encuentran las personas con talasemia intermedia, que presentan una gravedad intermedia, con anemia crónica grave o moderada pero que no necesitan transfusiones para vivir y solo se transfunden esporádicamente.
En España hay registrados algo más de 100 pacientes con talasemia major, y una cifra similar con talasemia intermedia, aunque el número real es superior. Andalucía es la segunda comunidad autónoma con mayor número de pacientes registrados después de Cataluña y, a su vez, el Hospital Universitario Virgen del Rocío es el que aglutina un mayor número de pacientes en seguimiento en la comunidad.
La talasemia major se diagnostica en bebés en los primeros meses de vida, cuando se presentan con síntomas de anemia , como irritabilidad, palidez, llanto o rechazo del alimento. En Andalucía, gracias a la prueba del talón, se puede detectar colateralmente esta enfermedad al buscar otra condición similar llamada drepanocitosis o enfermedad de células falciformes.
El trasplante de médula es actualmente el único tratamiento curativo disponible para las personas con talasemia major, aunque se trata de un procedimiento complejo no exento de complicaciones que se lleva a cabo en niños y siempre que exista un donante adecuado, situación que no se cumple en muchos pacientes, que llegan por tanto a la edad adulta con la enfermedad. El Hospital Virgen del Rocío es centro de referencia a nivel nacional para dicho procedimiento en niños, contando con la acreditación CSUR (Centros, Servicios y Unidades de Referencia) que otorga el Ministerio de Sanidad. Además, cuenta también con la acreditación europea JACIE tanto para el trasplante en niños como en adultos, y fue en 2024 el hospital español que realizó un mayor número de trasplantes de médula, tanto totales como alogénicos (de otra persona, que son los más complejos).