Se ha interesado en conocer a los profesionales de la Unidad de Hematología y del Laboratorio de Bioquímica, que cada año atienden a 16 pacientes al ser centro de referencia nacional para el tratamiento de esta enfermedad rara
Profesionales del Hospital Universitario Virgen del Rocío y el profesor Ari Zimran, Director de la Clínica Gaucher en el Centro Médico Shaare Zedek en Jerusalén, Israel, han organizado una jornada de trabajo conjunta para compartir experiencias y conocer los avances en el tratamiento de la enfermedad de Gaucher. Así, este experto israelí se ha interesado en visitar las consultas de la Unidad de Hematología y el Laboratorio de Bioquímica del Hospital Virgen del Rocío, dado que este hospital está designado dentro de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) del Sistema Nacional de Salud para el tratamiento de esta patología. Posteriormente, asistirá a una reunión multidisciplinar en la que se abordarán las novedades sobre esta patología.
El Centro Médico Shaare Zedek en Jerusalén es el centro de referencia más grande del mundo para la enfermedad de Gaucher, donde se sigue a más de 750 pacientes y alrededor de 350 pacientes son tratados con terapia de reemplazo enzimático. Por su parte, los profesionales del Hospital Universitario Virgen del Rocío tratan cada año 16 pacientes, gracias a la colaboración de un equipo multidisciplinar que integra a especialistas en Hematología, Medicina Interna, Pediatría, Digestivo, Bioquímica, Radiología y Rehabilitación, entre otros.
El profesor Zimran ha publicado más de 290 artículos y reseñas profesionales, y ha editado tres libros, y además ha liderado ensayos clínicos para nuevos tratamientos para la enfermedad de Gaucher. La amplia experiencia del Dr. Ari Zimran se debe, entre otras razones, a la alta prevalencia de la enfermedad en su país de origen. Aunque es un trastorno muy poco frecuente que afecta a personas de cualquier raza, es más frecuente en países con poblaciones con un origen judío Askenazi, aumentado la prevalencia de la patología en Israel.
La enfermedad de Gaucher es la enfermedad genética de almacenamiento lisosómico más común, aunque se incluye dentro de las catalogadas como Enfermedad Rara. En España hay más de 300 pacientes diagnosticados y otros 2.000 portadores, y representa un problema de salud potencialmente grave.
Al tratarse de una patología congénita, la enfermedad de Gaucher tiene una duración de por vida, y sus síntomas más frecuentes son la fatiga, tendencia al sangrado, molestias y sensación de plenitud abdominal y dolor óseo. De hecho, entre el 70-80% de los afectados por esta patología sufren afectación osea, si no reciben tratamiento. Esta prevalencia ha impulsado el desarrollo de diferentes técnicas de imagen que permiten la detección precoz de la afectación ósea y que, además, permiten evitar, en la medida de lo posible, otras manifestaciones clínicas, en muchas ocasiones irreversibles.
En este sentido, existe un consenso internacional sobre los objetivos terapéuticos y sobre el seguimiento de los pacientes con enfermedad de Gaucher que permite al profesional disponer de una visión global del paciente, conocer cómo evoluciona y poder ajustar el tratamiento a sus características individuales. En concreto, el consenso liderado por el Prof. Gregory Pastores, especialista en Neurología Pediátrica de la Universidad de Nueva York, establece los siete objetivos terapéuticos (patología esquelética, trombocitopenia, anemia, esplenomegalia, crecimiento en niños, afectación pulmonar y bienestar y calidad de vida), siguiendo los síntomas que suelen presentar los pacientes con enfermedad de Gaucher.
