Junta
de Andalucía

El Servicio Andaluz de Salud ha designado la Unidad de Angioedema del Hospital Universitario Virgen del Rocío, integrada en la Unidad intercentros de Alergología de Sevilla, que dirige actualmente Joaquín Quiralte, como unidad de referencia para pacientes de toda Andalucía. Sus profesionales tratan el angioedema recurrente sin asociación a urticaria, una enfermedad de las denominadas raras o minoritarias, que se caracteriza por brotes agudos de hinchazón o edema súbito, más o menos frecuentes, que pueden afectar a la cara desfigurándola, las manos, los pies, el abdomen o las submucosas de las vías respiratorias superiores dificultando entonces la respiración.

 

La inflamación se desarrolla durante 24 horas y cede entre las 48 y las 96 horas siguientes, durante las que puede migrar a otras zonas antes de resolverse o presentarse en distintos sitios sucesivamente (ataques combinados). Esta patología, por tanto, puede ocasionar pérdida de autonomía para el desarrollo de las tareas cotidianas y un mayor absentismo escolar o laboral, lo que supone una carga adicional para el paciente y su familia.

 

Los profesionales de esta Unidad, creada en la década de los 90, han diagnosticado y tienen en seguimiento a más de 160 pacientes con angioedema hereditario de base genética conocida. Además, efectúan controles semestrales a otros afectados por angioedema familiar idiopático de bases genéticas aún desconocidas (otras 37 familias) y a personas con angioedema recurrente de tipo adquirido, lo que suman más de 250 pacientes en la actualidad.

 

Los profesionales de la Unidad de Angioedema trabajan también dentro del Grupo Español interesado en el estudio del Angioedema mediado por Bradinicina (GEAB), coordinado por la doctora Teresa Caballero del Hospital La Paz de Madrid, y con el Grupo Europeo interesado en Angioedema Hereditario, HAWK, que lidera este campo.

 

Según Teresa González-Quevedo, coordinadora de la Unidad de Referencia de Angioedema del Hospital Universitario Virgen del Rocío, el trabajo de investigación que están realizando los profesionales resulta fundamental ya que la unión de esfuerzos entre todos estos grupos ha logrado desarrollar diversos estudios que han permitido registrar comercialmente los primeros fármacos específicos para el tratamiento de la enfermedad, ya sea en su forma hereditaria o adquirida.

 

El Hospital Virgen del Rocío trabaja en la formación de un equipo multidisciplinar de especialistas para desarrollar una labor coordinada y conjunta en el área del angioedema recurrente y especialmente en los tres tipos de angioedema familiar hereditario que hasta hoy día han sido descritos. En la actualidad, se han establecido circuitos para que estos pacientes sean atendidos por inmunólogos, genetistas, bioquímicos, hematólogos con especial dedicación en el laboratorio, profesionales de la enfermería, médicos de urgencias y de familia, pediatras, internistas, dermatólogos, especialistas en aparato digestivo, cirujanos generales y de maxilo-facial, así como otorrinolaringólogos y ginecólogos.

 

La Unidad de Angioedema realiza también una importante tarea de formación postgraduada y educación sanitaria  dirigida a profesionales sanitarios (facultativos y enfermeros) y también a pacientes y sus familias. Así, organiza reuniones interactivas con carácter bienal y talleres semestrales de entrenamiento en autoadministración de medicamentos de tipo inyectable. 

 

                           

 

Una enfermedad con alto componente hereditario

 

El angioedema recurrente, en su mayoría, está fundamentado en una deficiencia hereditaria de la proteína inhibidora del primer componente de un sistema regulador perteneciente a nuestras defensas innatas (complemento sérico).

 

Por otro lado, el angioedema hereditario tiene en su mayoría bases genéticas hoy día conocidas y se sabe que al ser una alteración de transmisión hereditaria autosómica dominante, pasa a padecerla y transmitirla al menos el 50 por ciento de los miembros de la siguiente generación. Estos pueden padecer un edema difícilmente controlable de cara o extremidades, cuadros clínicos urgentes asociados a dolor abdominal incapacitante por engrosamiento de la pared intestinal, o riesgo de asfixia cuando la hinchazón aguda o edema afecta a la mucosa de orofaringe o laringe.

 

No obstante, en la actualidad sigue siendo de difícil diagnóstico y tardío. En concreto, la afectación de submucosas, que se manifiesta con frecuencia de forma aislada, suele confundirse fácilmente con otras patologías de mayor incidencia. Igualmente, puede afectar al grosor de la pared intestinal, causando obstrucción transitoria o cuadros que simulan abdomen quirúrgico con filtración de líquido a peritoneo, que hacen que se someta al paciente a intervenciones no programadas que se demuestran más tarde innecesarias.

 

Cuando afecta a la zona orofaríngea o laríngea, supone una urgencia que  amenaza la vida del paciente porque es posible que cause obstrucción del paso de aire a través de la vía respiratoria superior. Por todo ello, es muy importante realizar un diagnóstico precoz de la deficiencia de la proteína inhibidora, puesto que en estos casos no hay respuesta efectiva al tratamiento convencional usado habitualmente en las urgencias, a base de corticoides, antihistamínicos o adrenalina.

 

En cuanto a su tratamiento, durante 30 años se ha usado la reposición o reemplazo con concentrado plasmático de C1-Inhibidor, disponible como uso compasivo en distintos lugares de Europa, para el tratamiento de las crisis agudas de angioedema recurrente con éxito. Desde hace siete años, y una vez completados distintos ensayos clínicos controlados y debidamente aleatorizados, existen varios fármacos específicos que han demostrado evidencia científica de seguridad y eficacia para el control de esta enfermedad.