Junta
de Andalucía

Profesionales sanitarios y padres de niños que sufren malformaciones craneofaciales por algún trastorno genético, como los síndromes Apert, Crouzon, Pfeiffer y Saethre-Chotzen, se dan cita mañana en Sevilla durante el primer encuentro que la Asociación Nacional Síndrome de Apert, en colaboración con el Hospital Universitario Virgen del Rocío, organiza en Andalucía. Las numerosas intervenciones a las que deben someterse estos pequeños durante sus primeros años de vida, con la implicación de numerosos equipos médicos de diversas disciplinas, conllevan un trabajo en equipo y consensuado para conseguir una atención integral de unos pacientes que, paralelamente, necesitan apoyo psicológico, escolar y familiar para su pleno desarrollo e integración social.
 
«El tratamiento precoz es nuestra mejor arma», afirma el jefe de servicio de Neurocirugía del Hospital Universitario Virgen del Rocío, Javier Márquez Rivas, perteneciente a la Unidad de Gestión Clínica Intercentros de Neurociencias, y uno de los participantes en el encuentro que acoge mañana el complejo sanitario. Su equipo es uno de los que mayor experiencia acumula en el abordaje quirúrgico de estas patologías a nivel nacional.
 
En los últimos diez años, han realizado más de 400 intervenciones de malformaciones craneofaciales, aplicando las técnicas neuroquirúrgicas más novedosas. En este sentido, en aquellos casos donde se haya hecho un diagnóstico precoz y la afectación interna lo permita, la intervención en estos niños se realiza por técnicas mínimamente invasivas, la denominada cirugía endoscópica. Se trata de una sofisticada tecnología de navegación intracerebral para intervenir sin necesidad de «abrir» el cráneo.
 
Al disminuir la agresión quirúrgica, se reducen los riesgos para el paciente aspecto crítico en intervenciones neuroquirúrgicas, se acelera su recuperación y se evitan las secuelas estéticas de una gran cirugía, entre otras ventajas. Una craneotomía que, con cirugía convencional, requiere una incisión de 30 centímetros, se sustituye por una incisión de tres centímetros. Igualmente, se limitan las resecciones óseas y se evitan los injertos.
 
El cirujano gana en seguridad, al contar con un campo quirúrgico magnificado y una información más completa y detallada. Sólo en los casos de mayor severidad y de niños que hayan superado los tres o cuatro meses de edad, periodo en el que ya cambia la estructura de la base del cráneo y los huesos no son tan moldeables, se opta por la cirugía convencional.
 
«Pero más allá de los avances quirúrgicos asevera el doctor Márquez Rivas lo realmente importante es trabajar unidos y coordinados, tanto los equipos médicos del  hospital y atención primaria, como las familias, las escuelas y la sociedad en general, para lograr el desarrollo integral de los pequeños».
 
«La finalidad de esta reunión es dar a conocer estas enfermedades entre la sociedad andaluza, para normalizar la situación de los pacientes que las padecen y poner a disposición de las familias afectadas los recursos de apoyo que ofrecemos», expresa la presidenta de la Asociación Nacional Síndrome de Apert, Clotilde de la Higuera González. «Me gusta lanzar siempre un mensaje de esperanza a los padres: tener un hijo con una grave anomalía craneofacial puede exigir muchas más horas de dedicación y desvelo que un hijo que no la tenga, pero las posibilidades de que su vida y la de su familia sea una vida normalizada, llena de expectativas y proyectos, en definitiva, una vida feliz, puede ser ya una realidad», añade.
 
Para esta madre, conocer de cerca a otras familias afectadas y encontrar apoyo e información sobre la enfermedad y los recursos sociosanitarios disponibles, evita la desorientación y el sentimiento de desconcierto y abandono que inundan a una familia cuando se confirma el diagnóstico de la enfermedad. «Tanto en cirugía y abordaje médico en general, como en aceptación social e inclusión escolar, se ha avanzado mucho en los últimos años, lo que ha conllevado a que nuestros hijos hayan mejorado su calidad de vida», subraya Clotilde de la Higuera González. «Pero se trata de enfermedades raras, por lo que nos sigue quedando mucho por hacer», matiza.
 
Uno de cada 2.000 recién nacidos sufre una alteración craneal
 
Aunque las alteraciones craneales afectan a 1 de cada 2.000 recién nacidos, sólo un bajo porcentaje, inferior al 10%, tiene como origen un alteración genética. El síndrome Apert afecta a uno de cada 160.000 nacidos vivos, por la mutación del gen FGR2, que también se encuentra alterado en otros síndromes.
 
Dicha anomalía produce malformaciones en el cráneo, cara, manos y pies, implicando diferentes alteraciones funcionales, según cada caso. El cierre prematuro de las suturas craneales impide el crecimiento normal del cerebro, pudiendo generar el aumento de la presión intracraneal, problemas respiratorios, oculares, de audición y alteraciones en las capacidades neuropsicológicas y cognitivas del niño. En las manos y pies se puede producir la fusión total o parcial de los dedos, limitando la movilidad.
 
La Asociación Nacional Síndrome de Apert (www.ansapert.org) nace en 1999 para proporcionar información y apoyo a los afectados de éste y otros síndromes congénitos que provocan anomalías craneofaciales. Junto a los encuentros como el de mañana, donde participan especialistas médicos y quirúrgicos implicados en la atención de estos pequeños, también organizan jornadas y talleres con niños y jóvenes que padecen estas enfermedades. Ofrece, asimismo, soporte psicológico y atención psicosocial, orienta sobre los recursos asistenciales disponibles y promueve la investigación y el conocimiento de estos síndromes, tanto en el ámbito científico como social.