Junta
de Andalucía

Los especialistas de la Unidad de Gestión Clínica de Laboratorios han realizado el cribado neonatal ampliado de más de 400.000 recién nacidos en Andalucía occidental desde que este diagnóstico, conocido como la prueba del talón, se incluyera en el Programa de Detección Precoz de Metabolopatías del sistema sanitario público andaluz.

 

La responsable de la Unidad de Metabolopatías en el Hospital Virgen del Rocío, Carmen Delgado Pecellín  destaca que con esta prueba se descartan hoy más de 30 patologías que se agrupan en hipotiroidismo congénito, cribado ampliado y fibrosis quística. El objetivo, en todos los casos, es el rápido diagnóstico de las enfermedades poco frecuentes en niños nacidos tanto en hospitales públicos como privados de Andalucía.

 

Para ello, solo hace falta una pequeña muestra de sangre del talón del bebé que alrededor del tercer día de vida toman los profesionales de Enfermería de los centros de salud o del hospital, en caso de que el recién nacido  haya tenido que quedarse ingresado. En la actualidad, todos los centros de salud de Sevilla, Cádiz, Huelva, Córdoba y Ceuta envían esta muestra de sangre por correo al Laboratorio del Hospital Virgen del Rocío, donde un equipo humano compuesto por una decena de especialistas médicos, técnicos de laboratorios y personal administrativo recepcionan las cartas y las clasifican para los análisis pertinentes.

 

El equipo utilizado es el tándem masas, que permite a partir de una gota de sangre tomada del talón del neonato descartar o confirmar una treintena de enfermedades como el déficit de vitamina B12 materno, la fenilcetonuria e hipotiroidismo congénito, la enfermedad de la orina del jarabe de arce, las alteraciones de la beta oxidación de ácidos grasos de cadena media y la aciduria glutárica tipo I. Todas ellas, de no ser diagnosticadas y tratadas de forma precoz, pueden dar lugar a daños graves e irreversibles en el sistema neurológico del bebé.

 

Así, una vez los profesionales de la Unidad de Metabolopatías detectan una posible enfermedad en uno de los recién nacidos, lo comunican a las Unidades de Pediatría del Hospital Infantil para que confirmen cuanto antes la alteración detectada y comiencen lo antes posible con el tratamiento adecuado. Las patologías diagnosticadas, al ser hereditarias, pueden evitarse además en los posteriores embarazos de la madre con el adecuado consejo genético a las familias

 

En el caso del Hospital Virgen del Rocío, la Unidad de Gestión Clínica de Pediatría dispone de Unidad de Metabolopatías, Endocrinología y Fibrosis Quística con profesionales especializados en el tratamiento de estas enfermedades.

 

Ampliación del cribado tras el verano


El primer screening que incluyó la comunidad andaluza fue el de hipotiroidismo congénito, y se realiza en el Hospital Virgen del Rocío desde hace más de 30 años junto con la fenilcetonuria. El 1 de abril de 2009 se amplió este cribado para descartar más de 30 enfermedades agrupadas en aminoacidopatías, defectos de la betaoxidación de ácidos grasos y defectos del ciclo de la carnitina.

 

Desde entonces, los profesionales han efectuado esta prueba ampliada a un total de 401.051 niños, de los cuales 165 han dado positivo a alguna de estas patologías. De este diagnóstico no sólo se benefician los recién nacidos, sino también sus familiares y otros pacientes nacidos antes del 2009, a los que no se les había realizado el cribado ampliado.


Más tarde, en junio del 2011, se implantó el cribado de fibrosis quística. Desde entonces, se han tomado muestras para el análisis a 244.321 bebés. El diagnóstico fue positivo para 39 de ellos.

 

En la actualidad, está previsto que tras el verano se comience con el cribado de enfermedad de células falciforme y otras Hemoglobinopatías graves, entre ellas, de la anemia falciforme.