Los profesionales de la Unidad de Fibrosis Quística del Hospital Virgen del Rocío trabajan en tres ensayos clínicos de nuevos fármacos dirigidos a corregir la proteína defectuosa por las mutaciones genéticas que causan esta grave enfermedad rara, cuyas manifestaciones clínicas se producen principalmente a nivel respiratorio y reducen la esperanza de vida de quienes la padecen. Hoy, Día Mundial de la Fibrosis Quística, expertos de todo el mundo llaman la atención sobre este problema de salud, que pese a haber logrado avances en el conocimiento y tratamiento de esta patología hereditaria, sigue causando un grave deterioro progresivo de los órganos y de la vida de la persona afectada.
El trabajo multidisciplinar de estos profesionales es clave para el control, el seguimiento continuado y la mejora de la calidad de vida de estos pacientes, que suelen requerir un trasplante de pulmón en las fases más avanzadas de la enfermedad. Todo ello, en una espacio único ubicado en el Hospital de La Mujer, para que la transición del tratamiento y de los cuidados que precisan los pacientes cuando pasen de la edad pediátrica a la edad adulta sea más amable y más llevadera para ellos.
Así, el equipo está coordinado por una pediatra, la doctora Isabel Delgado, y una neumóloga de adultos, la doctora Esther Quintana, e integra también a un fisioterapeuta (Fernando Díaz), un profesional de la Enfermería (Pedro García) y a una técnica de cuidados de Enfermería (Inmaculada García). En concreto, revisan la situación de más de 300 pacientes adultos y niños cada año, dado que está constituida como unidad de referencia de Andalucía Occidental.
Para luchar contra esta enfermedad, la sanidad pública andaluza cuenta además con la técnica del Diagnóstico Genético Preimplantatorio (DGP), una técnica avanzada que permite un análisis genético de los preembriones obtenidos por técnicas de fecundación in vitro antes de ser transferidos al útero de la madre. Así, se pueden seleccionar aquellos libres de la carga genética que se asocia a la enfermedad. Desde 2005 han nacido 13 bebés libres de esta patología en el Hospital Universitario Virgen del Rocío, único centro hasta la fecha que ha incorporado esta técnica a la Unidad de Medicina Materno Fetal, Genética y Reproducción.
Estrategia andaluza
En Andalucía, desde mayo de 2011, el diagnóstico de la Fibrosis Quística se incluye en el Programa de Cribado Neonatal. Esta iniciativa incluye la realización de pruebas complementarias tras el cribado (test del sudor y estudio genético) y el manejo de los pacientes en las dos unidades de referencia que dispone la comunidad; una en el Hospital Regional Universitario de Málaga y otra en el Hospital Universitario Virgen del Rocío, de Sevilla. Por otro lado, cabe destacar que alrededor de un centenar de profesionales del Sistema Sanitario Público de Andalucía investigan sobre esta patología, que se estima afecta a unas 600 personas en la comunidad autónoma.
Actualmente, la sanidad pública cuenta con cinco grupos de investigación que tienen líneas trabajo orientadas a conocer mejor el desarrollo y comportamiento de esta enfermedad, que se concentran fundamentalmente en las provincias de Málaga y Sevilla. En conjunto, han desarrollado en los últimos cinco años un total de 13 estudios clínicos entre proyectos de investigación, ensayos clínicos y estudios observacionales.
Los proyectos de investigación que se han desarrollado en los últimos años han permitido captar una financiación superior a 230.000 euros, siendo la Consejería de Salud el principal organismo financiador en cuanto a número de subvenciones concedidas. En la actualidad, se encuentran activos un proyecto de investigación en Málaga que estudia el efecto de la musicoterapia como complemento a la fisioterapia respiratoria; dos convenios de colaboración con empresas y sociedades; y tres ensayos clínicos que se desarrollan en el Hospital Virgen del Rocío.
El trabajo de los investigadores en este campo ha propiciado que en el periodo comprendido entre 2013 y 2016 se hayan realizado 19 publicaciones científicas relacionadas con esta enfermedad.
Además, los profesionales del Sistema Sanitario Público de Andalucía mantienen una estrecha colaboración con otros organismos, como por ejemplo, la Sociedad Española de Fibrosis Quística, de cara a realizar investigaciones conjuntas sobre esta enfermedad.
La fibrosis quística está incluida en el Plan de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras de Andalucía, un marco de actuación que contempla la asistencia a los pacientes que padecen estas patologías en Unidades de Referencia Autonómicas de alto nivel científico y técnico.