La Unidad de Gestión Clínica de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del Hospital Virgen del Rocío, de Sevilla, ha recibido uno de los premios Plaza de España, concedidos por la Delegación del Gobierno. La entrega de esta distinción, que coincide con el treinta aniverario de la Constitución Española, ha tenido lugar en Sevilla, en un acto al que ha asistido el presidente de la Junta de Andalucía, Manuel Chaves, junto a la presidenta del Parlamento, Fuensanta Coves, y el delegado del Gobierno en la comunidad, Juan José López Garzón. El otro premio ha recaído en la Fundación Cruz Blanca, que gestiona recursos sociales para distintos colectivos, especialmente aquellos que trabajan con personas discapacitadas.
Durante el acto, Chaves ha trasladado su felicitación a los premiados que, en sus palabras, «representan dos de las mejores cualidades» de la sociedad andaluza. «Por un lado, la preocupación por los que menos tienen y la solidaridad con los que más necesitan, y por otro, el afán de investigar, de innovar y de poner la ciencia al servicio directo de las personas», ha subrayado.
La Unidad de Gestión Clínica de Genética del Virgen del Rocío ha recibido la distinción por los logros alcanzados en los últimos años en investigación y en la aplicación del diagnóstico genético preimplantatorio. Esta técnica de reproducción asistida ha permitido que nueve bebés andaluces nazcan libres de la enfermedad genética hereditaria de la que son portadores sus padres, y que uno de ellos sea, además, compatible con su hermano enfermo.
El galardón ha sido recogido por el director de la unidad, Guillermo Antiñolo, en representación de un grupo de 57 jóvenes investigadores que aplican sus conocimientos día a día en servicio de la sanidad pública andaluza, con resultados de calado internacional.
Así, además de los logros alcanzados en la aplicación del diagnóstico genético preimplantatorio, el grupo liderado por el doctor Antiñolo ha publicado recientemente en la revista ‘Nature Genetics’ el descubrimiento del mayor gen del ojo implicado en algunos tipos de ceguera hereditaria.
Este nuevo gen, de expresión ocular, ha demostrando ser el de mayor dimensión existente hasta el momento en esta zona, además del quinto gen más grande del genoma humano. La identificación de EYS (en inglés, Eyes Shut, ojos cerrados), nombre elegido por el equipo de investigadores, permitirá, como aplicación práctica más inmediata, ofrecer consejo genético a las familias que padecen retinosis pigmentaria.
Diagnóstico genético preimplantatorio
La Junta de Andalucía apostó por la inclusión del diagnóstico genético preimplantatorio en la cartera de servicios de la sanidad pública andaluza, convirtiéndose así en la única comunidad autónoma que oferta esta técnica en el Sistema Nacional de Salud, y nombró a la Unidad de Gestión Clínica de Genética del Hospital Virgen del Rocío referente para la aplicación de la misma.
Desde que en julio de 2006 nació en Andalucía el primer bebé libre de una enfermedad genética hereditaria del Sistema Nacional de Salud, se han contabilizado ocho recién nacidos mediante diagnóstico genético preimplantatorio. De ellos, dos han nacido libres de distrofia muscular de Duchenne, dos de hemofilia, dos de fibrosis quística (parto gemelar) y otros dos de enfermedad de Huntington. A ellos se suma el último nacimiento, que corresponde a un bebé libre de beta-talasemia major, y con el mismo perfil de histocompatibilidad (HLA) con su hermano enfermo.
Recientemente, la Consejería de Salud ha aprobado la Orden que amplía el número de patologías beneficiarias del diagnóstico genético preimplantatorio, incorporando cinco nuevas enfermedades a las ocho ya incluidas. Tras la entrada en vigor de la nueva Orden, son trece las enfermedades que se van a poder beneficiar de esta técnica de reproducción asistida.
Concretamente, la distrofia miotónica de Steinert, el síndrome del X Frágil, el síndrome Marfan, la poliposis adenomatosa familiar del colon, y las ocho ataxias espino cerebelosa autosómica dominante, son las patologías hereditarias que se suman a las que ya podían beneficiarse del diagnóstico genético preimplantatorio (atrofia muscular espinal, distrofia muscular de Duchenne, Corea de Huntington, Fibrosis Quística, Hemofilia A y B, enfermedades con herencia recesiva ligada al cromosoma X y síndrome de Alport ligado al cromosoma X).
Otros hitos de la unidad
Además, la unidad que dirige el doctor Antiñolo ha sido protagonista de otros hitos, como la realización hasta ahora de cinco operaciones de cirugía fetal abierta, es decir, practicadas a bebés antes de nacer, mientras permanecen unidos a sus madres mediante el cordón umbilical.
En este sentido, al excepcional caso de cirugía fetal abierta (dentro del vientre materno tras la apertura del útero) que realizó por primera vez en Europa el equipo sevillano para corregir la espina bífida de un feto de 26 semanas, se han sumado otros cuatro casos de cirugía EXIT (operar minutos antes del nacimiento, con el feto aún conectado al cordón umbilical para aprovechar la circulación placentaria). Dos de esas operaciones se desarrollaron en embarazos gemelares, con sólo dos precedentes en la literatura científica internacional.
En concreto, las cuatro intervenciones restantes tenían como objeto resolver un raro tumor en la base del cráneo (epignatus), corregir una hernia diafragmática congénita que impedía el desarrollo del pulmón, resolver una hernia diafragmática y extirpar un teratoma cervical.