Junta
de Andalucía

Un estudio de la Unidad de Cardiología Pediátrica del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, perteneciente a la Unidad de Gestión Clínica de Pediatría y Áreas Específicas, ha permitido concluir que el 18% de los defectos troncoconales y del arco aórtico son consecuencia de una alteración genética que afecta a 1 de cada 4.000 recién nacidos, la delección 22q11 (pérdida de material genético en el brazo largo del cromosoma 22). El trabajo científico, con una de las mayores series de pacientes estudiados a nivel nacional, demuestra la importante prevalencia de este trastorno y su relación directa con las cardiopatías congénitas, al igual que ocurre con el síndrome de Down. María Hernández, Josefina Grueso, Javier Sánchez, Raquel Fernández, Manuel Montesinos y José Santos de Soto han sido los autores de esta investigación, que se inició hace ya 15 años y que ahora, con sus conclusiones, ha recibido el premio de la Sociedad Española de Cardiología Pediátrica y Cardiopatías Congénitas.
 
«Conocer con tanta precisión la causa genética de este grupo de enfermedades cardíacas en el niño nos permite actuar de manera precoz, aumentando la supervivencia y la calidad de vida de estos pequeños», afirma la cardióloga pediátrica Josefina Grueso, impulsora de este estudio en el hospital sevillano. Hemos establecido un protocolo de estudio específico que ha resultado muy eficaz, en cuanto conseguimos la información necesaria para abordar estas patologías de manera multidisciplinar, decidiendo los mejores momentos de la cirugía y los tratamientos más adecuados las enfermedades colaterales que van apareciendo a lo largo de la vida de estos pacientes, añade Grueso.
 
De este modo, todos los niños que padezcan truncus arterioso, interrupción del istmo aórtico, tetralogía de Fallot o defectos aislados del arco aórtico, entre otras posibles afecciones cardiacas, se someten a diferentes pruebas de genética molecular, inmunología, metabolismo del calcio y dismorfología. Asimismo, se realiza desde el año 2001 consejo genético a las familias, ya que existe hasta un 50% de riesgo de volver a tener un hijo con la misma afección genética. Desde hace un año, también se puede predecir en una determinación prenatal si el feto tiene la delección 22q11.
 
«Estamos hablando del único grupo de cardiopatías congénitas con una causa genética conocida», recuerda María Hernández, cardióloga pediátrica. Lo que hace pensar que los conocimientos que aporta el estudio sevillano servirán para seguir avanzando en el estudio y el abordaje de este grupo de enfermedades de afectación multisistémica y elevada comorbilidad, ya que el niño, desde que nace, va desarrollando problemas inmunológicos, endocrinos y neurológicos que van debilitándolo y mermando su calidad de vida.