La investigación Identificación de portadoras de hemofilia A y B mediante estudio de las mutaciones del gen del factor VIII y IX, presentada por los doctores Rosario Pérez Garrido y Ramiro Núñez Vázquez, de la Unidad de Hemofilia de Hospitales Universitarios Virgen del Rocío ha sido distinguida estos días con el premio nacional ConfiHe 2006 por su aportación innovadora en este campo y por representar un instrumento idóneo en la mejora de la práctica clínica, potenciando la cooperación intra y extrahospitalaria en beneficio de los pacientes. El estudio iniciado por el centro en el año 2002 ha permitido identificar ya mutaciones genéticas en un total de 238 familias con hemofilia A y B, permitiendo cercar la expansión de esta enfermedad. La determinación de los defectos genéticos que condicionan el déficit en los factores VIII y IX de la coagulación de la sangre en cada familia y la identificación de todas las mujeres portadoras tienen un triple objetivo. Por un lado, proporcionar un adecuado consejo genético, descartando el estado de portadoras (algo que reduce la carga psicológica de estas familias) e instaurando precozmente tratamientos preventivos y profilácticos en las portadoras sintomáticas. Por otro lado, aumentar la seguridad reproductiva de los pacientes hemofílicos, bien mediante el diagnóstico prenatal o mediante el diagnóstico genético preimplantatorio. Recordar que Andalucía es la única Comunidad Autónoma que lo incluye como derecho sanitario, habiendo designado a Hospitales Universitarios Virgen del Rocío como centro de referencia para realizar este procedimiento. Por último, el estudio representa una valiosa base de datos para todos los profesionales que precisen acceder a ellos. Las mutaciones genéticas encontradas contribuirán a la aplicación de futuras terapias génicas para combatir este mal. Hematólogos, reumatólogos, rehabilitadores, cirujanos maxilofaciales, cirujanos plásticos, inmunólogos, especialistas en Enfermedades Infecciosas, ginecólogos y genetistas trabajan juntos para garantizar un tratamiento integral y altamente especializado a los enfermos hemofílicos, así como a aquellos que presentan otras coagulopatías congénitas, como la enfermedad de Von Willebrand. Dependiente del Servicio de Hematología, la Unidad de Hemofilia, coordinada por la Dra. Rosario Pérez, atiende actualmente a más de 1.200 pacientes hemofílicos. En 2006, el hospital destinó 6.502.274 a la atención farmacológica de estos enfermos. El impacto sanitario y social de este estudio, refrendado con este premio nacional, justifica sobradamente el esfuerzo de todos los profesionales implicados en él, así como la apuesta que ha hecho el centro sanitario al impulsar este dispositivo asistencial. Junto con Hospitales Universitarios Virgen del Rocío, también han sido premiados trabajos del Hospital Carlos Haya de Málaga, la Paz de Madrid y la Fundación Victoria Eugenia.