Con una incidencia de 1 de cada 2.000.000 de recién nacidos, la fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una rara enfermedad discapacitante que puede tardar en descubrirse entre dos y cuarenta años. Por una mutación genética específica provoca la osificación progresiva de los tejidos blandos (músculos, tendones, ligamentos y otros tejidos conectivos del organismo). Esta enfermedad va haciendo que la persona se vaya convirtiendo en piedra, su cuerpo va quedando encerrado poco a poco en una caja de huesos , detalla el doctor José Bernabeu Wittel, responsable de Dermatología Pediátrica en Hospitales Universitarios Virgen del Rocío y parte del equipo de profesionales que ha permitido diagnosticar en un tiempo record (dos meses y medio) a un bebé de once meses que padece esta grave patología.
Para llegar al diagnóstico del pequeño, derivado a Hospitales Universitarios Virgen del Rocío a los nueve meses, el Servicio de Dermatología, que dirige el doctor Julián Conejo-Mir, ha trabajado estrechamente con los equipos de Enfermedades Infecciosas e Inmunodeficiencias Pediátricas y Anatomía Patológica. Oncólogos, traumatólogos, reumatólogos y pediatras generales han llegado a valorar también el caso. Destacar que el centro ha corroborado su hallazgo con uno de los principales expertos mundiales de esta enfermedad, partícipe del descubrimiento en 2008 del gen que presenta la mutación, el profesor Frederick S. Kaplan, de la Escuela de Medicina de la Universidad de Pensilvania.
La rareza del caso, del que sólo existen otros ocho pacientes diagnosticados en España, y los pasos dados para su diagnóstico precoz se han puesto de manifiesto durante la última Reunión Nacional del Grupo de Trabajo de Dermatología Pediátrica, que ha reunido recientemente en Cádiz a más de 400 expertos españoles y extranjeros. La Academia Española de Dermatología y Venereología ha premiado la comunicación que ha realizado el equipo sevillano por su relevancia internacional. Junto a los doctores Conejo-Mir y Bernabeu, destacar la participación de los doctores Palma Solano Páez, José Juan Pereyra Rodríguez, Javier Domínguez Cruz, Marisol Camacho Lovillo y Rocío Cabrera Pérez.
El trabajo diagnóstico
La primera sospecha diagnóstica del pequeño fue un tumor de partes blandas, ya que presentaba un edema duro de la región cervical. Tras una exploración radiológica normal de la zona (sin fractura ni calcificaciones), se aprecia en la exploración física pediátrica hallux valgus bilateral con acortamiento de la primera falange de ambos dedos afectos de miembros inferiores, así como un endurecimiento cutáneo y subcutáneo difuso a nivel cervical posterior sin aumento de la temperatura local, ni dolor a la palpación.
Durante su ingreso en el hospital, el bebé desarrolló lesiones tumorales subcutáneas de aparición espontánea en la región dorsal superior de rápido crecimiento. En una resonancia magnética, se evidenció engrosamiento difuso de partes blandas sin apariencia de masa o tumor. Se decidió realizar una biopsia de las tumoraciones, observándose fibrosis dérmica media y profunda y engrosamiento de tractos fibrosos. Es en este momento cuando se llega al diagnóstico de fibrodisplasia osificante progresiva, instaurándose la medicación disponible para el tratamiento paliativo de esta enfermedad y que pasa por fármacos inhibidores de leucotrienos, antiinflamatorios, esteroides y otras sustancias en fase de ensayo clínico.
Las enfermedades raras son aquellas que afectan a cinco personas o menos por cada 100.00 habitantes. Se estima que, dentro de este grupo, existen unas 5.000 patologías diferentes, con una gran trascendencia para los afectados y su entorno, ya que suelen ser procesos crónicos e invalidantes. La Consejería de Salud impulsa medidas para mejorar la atención a las personas con enfermedades raras, poniendo a su disposición todos los recursos que puedan dar una respuesta adecuada a su problema de salud. Precisamente, ésta es una de las líneas contempladas en el Plan de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras (2008-2012), una estrategia de la Junta de Andalucía, pionera a nivel nacional, dirigida también a incrementar el conocimiento sobre estas patologías.