La Sección de Genética y Genómica de la UGC Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción del Virgen del Rocío analiza un gran número de genes simultáneamente (exoma personalizado o exoma clínico andaluz) para el estudio de todas las enfermedades raras de base genética recogidas en las carteras de servicios de todos los hospitales del Sistema Sanitario Público Andaluz. La última versión de este diseño incluye un total de 1.166 genes que cubren un total de 2.800 enfermedades raras.
Estos especialistas han multiplicado por 10 su capacidad diagnóstica en los últimos tres años gracias a la incorporación de técnicas de secuenciación masiva y la bioinformática, que hoy permite implementar un diagnóstico genético eficiente e inclusivo en enfermedades raras.
El exoma clínico ha permitido hasta el momento el estudio genómico de más de 2.500 pacientes y sus familiares en los últimos dos años. Esta propuesta está permitiendo un mejor manejo clínico de los pacientes de forma estandarizada, segura, flexible, eficiente, y reproducible.
El Hospital Universitario Virgen del Rocío se sitúa, por tanto, como uno de los de mayor rendimiento a nivel nacional en su ámbito, incorporando cada año nuevas patologías y cubriendo un creciente número de pacientes. Su trabajo ha merecido, un año más, la acreditación de la Agencia Europea de Calidad en Genética Molecular (EMQN) para el diagnóstico genético de enfermedades raras mediante secuenciación masiva.
Con esta acreditación, el hospital sevillano se convierte en una de las primeras entidades del Sistema Sanitario Público Andaluz que cuenta con la secuenciación masiva para el diagnóstico genético de enfermedades raras bajo los estándares de calidad europeos, garantizando una prestación de calidad de los servicios sanitarios en dicho ámbito.
Esta Unidad, se creó en 1987 en el Hospital de la Mujer y obtuvo su primer proyecto de investigación del Fondo de Investigación Sanitaria (FIS) del Instituto de Salud Carlos III, en 1991. Desde entonces, ha generado una colección de ADN que actualmente consta de más de 30.000 muestras pertenecientes a pacientes con enfermedades raras y sus familiares, que se encuentra incluida en el Registro Nacional de Biobancos del Instituto de Salud Carlos III.
Estos profesionales han contribuido decisivamente al conocimiento de enfermedades raras como las distrofias hereditarias de retina, la enfermedad de Hirschsprung y el cáncer familiar, siendo internacionalmente reconocidos por sus aportaciones científicas y asistenciales en el diagnóstico de éstas y otras enfermedades raras, el diagnóstico prenatal (DP) y el tratamiento genético preimplantatorio (TGP). Esto se ve reflejado en los más de 100 proyectos competitivos conseguidos y en los más de 200 artículos científicos publicados hasta la fecha.
En este tiempo, han incorporado la Genética Molecular y han contribuido a la introducción de las técnicas de secuenciación masiva en España. Esto es así gracias, entre otras iniciativas, al Proyecto Genoma Médico (MGP), el primer proyecto genómico a gran escala llevado a cabo en Europa. Este mapa local de referencia genómico es utilizado actualmente por todos los grupos españoles que aplican estas tecnologías y se puede consultar de manera pública a través de la Plataforma Bioinformática de Enfermedades Raras del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), al que pertenece la Unidad desde su creación en el año 2007 y su director Guillermo Antiñolo, quien además ha sido miembro del comité de dirección y coordinador científico del programa de investigación de Medicina Genética hasta el año 2016.
Solo en el campo de la secuenciación masiva, la Sección de Genética y Genómica, coordinada por Salud Borrego, ha ganado más de 20 proyectos competitivos. Además, han colaborado con la Fundación Roche en una guía para la implantación de la Medicina Personalizada en España como referentes de Andalucía y participan como grupo espejo español (Grupo de trabajo WG3: ‘Common standards and minimal dataset for clinical and phenotypic data’) en el proyecto ‘1MGenomes Project’, financiado por la Unión Europea, y cuyo objetivo es la secuenciación de un millón de genomas europeos para el año 2022.
Por todo este trabajo en Medicina Personalizada, Medicina Genómica y Enfermedades Raras, esta Unidad ha sido reconocida internacionalmente por el Parlamento Europeo con la distinción Ciudadano Europeo en el año 2018.