La revista Science acaba de publicar los resultados de un trabajo colaborativo a nivel mundial (360 científicos de 184 instituciones) que amplía el grado de conocimiento sobre el mapa genético que determina la estructura de regiones claves de la corteza cerebral humana. En este trabajo participa el equipo del doctor Benedicto Crespo-Facorro, director de la Unidad de Salud Mental del Hospital Universitario Virgen del Rocío, además de investigador del Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS), el Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental y la Universidad de Sevilla.
La corteza cerebral, también conocida como la sustancia gris, es la parte externa del cerebro donde residen las capacidades cognitivas, la capacidad de pensar, de procesar información, la memoria y la atención. Es una capa altamente compleja y plegada, relativamente fina, que permite albergar gran número de neuronas. Las variaciones en la superficie y el grosor de la corteza se pueden medir in vivo mediante Resonancia Magnética Nuclear (RMN). Además, influyen los rasgos psicológicos, comportamentales y neurológicos de cada una de las personas, que se han asociado a enfermedades como la esquizofrenia, déficit de atención, hiperactividad, depresión, autismo y trastorno bipolar.
Hasta la fecha se han identificado diversos genes que afectan a la estructura de la corteza cerebral de organismos modelos; no obstante, en la actualidad se sigue conociendo muy poco sobre las variantes genéticas que afectan a la estructura de la corteza cerebral de humanos.
En este contexto, el objetivo del estudio ha sido identificar las variantes genéticas que afectan a la estructura de la corteza cerebral humana, tanto a nivel global como a nivel regional. Para ello se ha llevado a cabo un amplio metaanálisis que asocia datos genómicos con datos de las resonancias cerebrales de 51.665 personas pertenecientes a 60 cohortes. “Se realizó un estudio que demostrase la influencia genética en la estructura del cerebro y también en como pensamos y nos comportamos los seres humanos”, subraya el Dr. Crespo-Facorro.
Los resultados han mostrado tanto correlaciones genéticas (306 variantes genéticas) como causalidad bidireccional entre la superficie total de la corteza y la función cognitiva y los logros educativos de las personas. Además, han revelado correlaciones genéticas entre la superficie total de la corteza y la enfermedad de Parkinson, pero no se encontró causalidad.
“Encontramos que las variantes genéticas asociadas a tener una menor superficie cortical, o menor plegamiento de la misma también contribuyen a un riesgo mayor de depresión, insomnio y trastorno de déficit de atención e hiperactividad” ha afirmado otras de las autoras del estudio, la Dra. Katrine Grasby. “Usando la información de la RM y la genética podemos predecir un tercio de las diferencias en la estructura cortical entre individuos con variantes genéticas”, añade.
“Estos hallazgos representan un hito en el camino para conocer cómo la variabilidad genética marca diferencias en la estructura cerebral que a la postre nos pone en riesgo de padecer algunas enfermedades mentales” (Dr. Crespo-Facorro).
El estudio se ha llevado a cabo dentro del consorcio ENIGMA y los análisis principales han sido realizados por la Dra. Katrine Grasby de la Universidad de California del Sur (EEUU). Este trabajo es fruto de un consorcio integrado por 900 investigadores, 296 grupos de investigación de 45 países, con el fin de lograr desvelar el papel de los genes sobre la estructura y función del cerebro, mediante el uso de datos genéticos y clínicos de 30.000 pacientes de todo el mundo.