Junta
de Andalucía

El Hospital Universitario Virgen del Rocío ha organizado la I Jornada de Investigación de la Ataxia de Friedreich, una enfermedad hereditaria catalogada como rara ya que afecta aproximadamente a 3 personas por cada 100.000 habitantes. Se trata de una patología que suele empezar en la adolescencia y que causa una pérdida de la coordinación de los movimientos por degeneración del sistema nervioso. También se han descrito casos en los que afecta al corazón y puede cursar también con diabetes.
 
En la actualidad, los profesionales no disponen de una medicación curativa para estos pacientes. Únicamente el adecuado tratamiento de las complicaciones que van surgiendo a medida que progresa la enfermedad puede mejorar la calidad de vida de las personas afectas.
 
Así, varios familiares y pacientes con Ataxia de Friedreich comprometidos para lograr tratamientos eficaces han organizado esta jornada de investigación, que se ha celebrado en el salón de actos del Hospital de Rehabilitación y Traumatología.
 
El jefe de sección de Enfermedades Neuromusculares, Celedonio Márquez, ha dado a conocer el proyecto que su grupo está llevando a cabo en el Hospital Virgen del Rocío. Este consiste en hacer un seguimiento de la evolución de los pacientes utilizando una serie de escalas que sirven para cuantificar el estado clínico y funcional en cada momento, conocer la historia natural de la enfermedad y poder evaluar de forma rigurosa los resultados de posibles ensayos terapéuticos en el futuro. En la actualidad, 20 pacientes con este tipo de ataxia rara son atendidos en este servicio perteneciente a la Unidad de Gestión Clínica de Neurociencias, dirigida por María Dolores Jiménez Hernández.
 
En las jornadas también han intervenido Jonathan Jones Barbera, investigador del Grupo de Embriología Experimental del Instituto de Neurociencias de Alicante, para presentar su proyecto de investigación básica que apuesta por una terapia celular neuroprotectora frente a esta enfermedad rara; y Manuel Álvarez Dolado, investigador del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER), centrado en el trasplante de médula ósea para estos pacientes.
 
Por último, se ha organizado una mesa de trabajo entre pacientes y asociaciones en la que compartirán sus inquietudes y los recursos que ponen a disposición de las personas que padecen esta patología. En concreto, participan la Asociación Granadina de Ataxia de Friedreich (ASOGAF), la Asociación Cordobesa de Ataxias (ACODA), la Asociación Gaditana de Ataxias (AGATA), la Asociación Malagueña de Ataxias (AMADA), la Asociación Sevillana de Ataxias (ASA), la Asociación Onubense de Ataxias (ASODA), la Asociación Provincial de Ataxias de Jaén (ASPAJ), y la Fundación para la Investigación en Ataxia de Friedreich y otras Ataxias Degenerativas (ALMAR).