Junta
de Andalucía

Cerca de 90 enfermedades metabólicas minoritarias disponen ya de medicación específica (tratamiento enzimático sustitutivo TES- y otras opciones), según se ha puesto de manifiesto en la IV Reunión de Enfermedades Minoritarias, que ha citado a cerca de un centenar de expertos de España, Portugal y Estados Unidos en el Hospital Universitario Virgen del Rocío. El objetivo de este encuentro ha sido difundir y actualizar el conocimiento de algunas de las  enfermedades que no son comunes en la población general pero con las que el médico internista puede entrar en contacto en la práctica clínica habitual.

 

En concreto las jornadas, celebradas con el apoyo de la administración y de las sociedades científicas, han perseguido aumentar el conocimiento epidemiológico sobre las enfermedades raras, incrementar el acceso de las personas afectadas a una atención y cuidados seguros y de calidad, así como mejorar la gestión del conocimiento de las patologías poco frecuentes, la formación de los profesionales, y fomentar la investigación. Igualmente, los profesionales han llamado la atención sobre la importancia de difundir información actualizada sobre enfermedades raras de interés para las personas afectadas, profesionales de la salud y la sociedad en general.

 

Para dar cumplimiento a estas demandas, la Unidad de Gestión Clínica de Medicina Interna del Hospital Virgen del Rocío integra desde hace tres años la Unidad de Enfermedades Autoinmunes y Minoritarias, que es Unidad de referencia en Sistema Sanitario Público Andaluz desde 2010 para la atención de personas con Porfirias agudas y crónicas (presta asistencia continua a más de 100 pacientes al año con esta patología), y está trabajando para serlo de otras patologías como el síndrome de Marfan y el Síndrome de Fatiga Crónica.

 

Para ello, la unidad dispone de cinco facultativos especialistas de área y dos enfermeras formadas en la obtención de material biológico para el diagnóstico de enfermedades genéticas y metabólicas. Los espacios se distribuyen en una consulta en la Unidad de Día para la atención y seguimiento de pacientes con enfermedades raras, una consulta en el Centro de Diagnóstico y Tratamiento, un área de hospitalización preferente para la atención de reagudizaciones de patologías de base, y la posibilidad de recibir medicamentos huérfanos o específicos para estos pacientes en régimen ambulatorio en el Hospital de Día Médico, además de una Unidad de Hospitalización a Domicilio. En total, los profesionales atienden y revisan en consulta entre 400 y 600 pacientes de Andalucía, Extremadura, Ceuta y Canarias, principalmente, dada su amplia experiencia en el manejo, seguimiento y tratamiento de Enfermedades Genético-Hereditarias, Lisosomales, Metabolopatías y las Dismorfologías del adulto, según José Salvador García Morillo, médico especialista de esta unidad.

 

La Unidad de Medicina Interna del Hospital Universitario Virgen Macarena, por su parte, atiende a pacientes con la enfermedad de Fabry. En concreto, el año pasado pasaron por la consulta dos personas diagnosticadas con esta patología.


Igualmente en las Unidades de Hematología y Cardiología también se atienden pacientes con patologías minoritarias 

La IV Reunión de Enfermedades Minoritarias ha abordado también otras enfermedades poco frecuentes como los síndromes neurocutáneos (la neurofibromatosis y la esclerosis tuberosa), la hemoglobinuria paroxística nocturna y amiloidosis hereditarias, y se ha desarrollado una ponencia sobre las semblanzas de epónimos en enfermedades raras. No obstante, el conocimiento de las enfermedades metabólicas ha copado tres de las cinco mesas redondas organizadas, donde han profundizado en los Trastornos del ciclo de la urea, la Homocistinuria, la Fenilcetonuria, la Enfermedad de Nieman-Pick  (A y B) y sus manifestaciones psiquiátricas, la Hipofosfatasia, la transición desde la infancia a la edad adulta en la enfermedad de Morquio tipo A, la Enfermedad de Hunter o las consideraciones genéticas de la Enfermedad de Fabry.
 
El acto ha sido inaugurado por la secretaria general de Calidad, Innovación, y Salud Pública de la Consejería de Igualdad, Salud y Políticas Sociales (promotora Plan Andaluz de Enfermedades Raras y del Plan Andaluz de Genética), Josefa Ruiz; el director gerente de los Hospitales Universitarios Virgen Macarena y Virgen del Rocío, Manuel González; el coordinador del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española Medicina Interna (SEMI), organizadora del encuentro, Jordi Pérez López; y el presidente de la Sociedad Andaluza de Medicina Interna además de director de la Unidad de Gestión Clínica de esta especialidad en el Hospital Virgen del Rocío, Manuel Ollero.

 

                     
 
Las jornadas han servido de marco para señalar la importancia del abordaje multidisciplinar de estas patologías, ya que los pacientes tienen que ser visitados por varios especialistas a la vez. Pérez López y García Morillo han destacado además la labor fundamental del internista en la atención de los pacientes con enfermedades raras, por su visión holística e integral, por su capacidad de trabajo multidisciplinar y por la defensa de la continuidad asistencial de estos pacientes vulnerables. Además, han recordado que normalmente hay una demora significativa entre la aparición de los síntomas y el diagnóstico. Y debido, además, a la falta de centros de referencia, los pacientes no pueden ser derivados y evaluados por personal con una amplia experiencia en este tipo de enfermedades.

 

Pérez López también ha presentado el estudio MIRTHA que ha llevado a cabo el Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI sobre la hemoglobinuria paroxística nocturna, una patología en la cual los glóbulos rojos se descomponen antes de lo normal y que ocasiona citopenias mantenidas y trombosis venosas de localización atípica, entre otros síntomas. El trabajo ha puesto de relieve que, a pesar de que cada internista atiende cada año a más de cuatro pacientes con alguna manifestación atribuible a esta enfermedad, tan solo en el 20% de los casos se sospecha esta enfermedad y sólo en el 30% se realiza una citometría de flujo, una técnica fundamental para su diagnóstico.

 

Además, se han presentado los resultados del Proyecto MAPPING en la enfermedad de Gaucher, realizado entre 108 pacientes de 28 Hospitales españoles, que viene a representar una fotografía de la situación clínica y terapéutica  de esta enfermedad en el país.