La unidad de Hematología actuó como anfitriona de la reunión, donde se presentaron los últimos avances ante más de una cuarentena de expertos, pacientes y familiares
El Hospital Universitario Virgen del Rocío ha acogido la XVIII Reunión de la Fundación Anemia de Fanconi y la Red Nacional de Anemia de Fanconi, una rara enfermedad de la sangre. Ambas entidades aglutinan a los principales médicos, investigadores, pacientes y cuidadores en relación con esta patología minoritaria.
La anemia de Fanconi es un síndrome que afecta a 1 cada 100.000 personas en el país. Se caracteriza por el desarrollo de fallo medular, que hace que estas personas dejen de producir células de la sangre, desarrollando anemia, infecciones y hemorragias.
Por este motivo, según datos del propio registro español que se presentaron durante la reunión, 1 de cada 4 pacientes ha requerido trasplante de médula a los 10 años de edad. También se asocia con talla baja y malformaciones.
Esta enfermedad genética se debe a defectos en los mecanismos de reparación que corrigen los errores que surgen en nuestro material genético, el ADN, cuando las células se replican o frente a agentes externos. Esta incapacidad para reparar los daños en el ADN ocasiona también una elevada predisposición a padecer cáncer, sobre todo leucemia, carcinoma escamoso de cabeza y cuello, y tumores ginecológicos, entre otros.
Por ello, el seguimiento multidisciplinar orientado a la prevención y la detección precoz de lesiones precancerosas y cancerosas es fundamental en la enfermedad, ya que además la radioterapia y la quimioterapia tienen una toxicidad aumentada en estas personas.
El encuentro, orientado a intercambiar conocimiento y novedades sobre esta enfermedad, fue abierto por el Dr. Salvador Payán-Pernía, hematólogo del hospital sevillano; el Dr. José Antonio Pérez Simón, director de la unidad de Hematología; la Dra. Área Morillo, subdirectora médica del Hospital Universitario Virgen del Rocío; y la Sra. Alicia de las Heras, presidenta de la Fundación Anemia de Fanconi.
Durante la cita se presentaron los datos actualizados del registro español de Anemia de Fanconi, que incluye a más de 200 pacientes y cuyos resultados van a ser publicados próximamente. El registro revela cómo las mejoras en el diagnóstico y el tratamiento de estos pacientes han hecho posible que cada vez un número mayor alcance la edad adulta.
Así, la transición de la atención pediátrica al seguimiento en unidades de adultos adquiere mayor importancia, y a ello se dedicó una mesa redonda donde se puso en valor el papel de la figura “enfermera de transición” y la protocolización del proceso.
Debido al aumento de la toxicidad de la quimioterapia y la radioterapia en pacientes con anemia de Fanconi, la búsqueda de tratamientos menos tóxicos para el cáncer es uno de los objetivos de los investigadores. En esta línea se presentó el ensayo clínico AFAN, que evaluará el papel de afatinib en pacientes con anemia de Fanconi y cáncer avanzado de cabeza y cuello.
Por último, se presentó una actualización de los ensayos clínicos de terapia génica, liderados por investigadores españoles, que ya han logrado curar el fallo medular en algunos pacientes sin necesidad de quimioterapia de acondicionamiento previa al trasplante.