El cribado neonatal es la principal herramienta hoy para el diagnóstico precoz y la disminución de la mortalidad por la enfermedad de células falciformes, cuyo Día Mundial se celebra el 19 de junio con el objetivo de dar a conocer y concienciar sobre la realidad que viven estos pacientes. Desde que se incluyera esta patología en noviembre de 2018, un total de 146.214 recién nacidos se han beneficiado de esta prueba hasta diciembre del año pasado. En 679 de ellos se detectó una hemoglobinopatía y, finalmente, 21 bebés fueron diagnosticados de enfermedad de células falciformes, con lo que la incidencia global es de un caso por cada 6.963 recién nacidos.
La enfermedad de células falciformes, o drepanocitosis, es una patología genética de la hemoglobina que afecta fundamentalmente a personas de origen africano, en Oriente Medio y en ciertas regiones de Centroamérica y América del Sur, por lo que es poco frecuente en España. En la enfermedad, los glóbulos rojos o hematíes, que son las células encargadas de transportar el oxígeno hasta los tejidos, y que en condiciones normales tienen forma de disco bicóncavo, adquieren una forma característica de hoz o de media luna.
Esto da lugar a su destrucción crónica, apareciendo anemia, y a la oclusión de los pequeños vasos sanguíneos. Y se manifiesta en forma de episodios de dolor muy intenso en los huesos, pero también se produce un daño crónico potencialmente en todos los tejidos, por lo que estas personas tienen una esperanza de vida reducida unos 30 años respecto a la población general, y una calidad de vida también mermada.
El único tratamiento curativo en la actualidad es el trasplante de médula, pero su aplicación está limitada a encontrar un donante compatible. El tratamiento con fármacos sólo alivia los efectos de la enfermedad. En otras ocasiones, se requiere realizar un recambio de la mayor parte de los glóbulos rojos del paciente por glóbulos rojos de donantes (recambio eritrocitario), una modalidad de transfusión que sólo está disponible en algunos centros como el Virgen del Rocío y que requiere que el paciente se someta a este tratamiento de manera periódica, en algunos casos, o de forma puntual en otros.
Por primera vez en Andalucía, el servicio de Hematología está participando en ensayos clínicos de nuevos medicamentos que se están probando en esta enfermedad. De esta forma, pacientes del hospital sevillano y otros andaluces pueden beneficiarse de estos nuevos tratamientos.
Hay que tener en cuenta que la enfermedad de células falciformes no se manifiesta hasta meses tras el nacimiento. El cribado neonatal lleva demostrando, desde 2018, disminuir la morbi-mortalidad de los niños afectos. Todo ello, gracias a la atención sanitaria temprana, la introducción de la penicilina profiláctica, y la educación de los cuidadores en el reconocimiento de las complicaciones.
EL CRIBADO PASO A PASO
Las muestras de sangre seca en papel de todos los recién nacidos son analizadas mediante la técnica de cromatografía líquida (HPLC) en dos laboratorios de cribado; uno en el Hospital Regional de Málaga para los casos de las provincias orientales de Andalucía, y otro en el Hospital Virgen del Rocío (Sevilla) para las provincias occidentales y Ceuta.
Cuando el resultado es compatible con la enfermedad o ser portador de alguna hemoglobinopatía, los especialistas de la Unidad Clínica de Diagnóstico y Seguimiento del hospital sevillano citan los bebés de la provincia de Sevilla para valoración y nuevas pruebas. Este proceso se realiza en las unidades de cada provincia, desde donde se extraen las muestras por venopunción que se envían al laboratorio de Eritropatología del servicio de Hematología Virgen del Rocío, donde sus profesionales confirmar el resultado obtenido previamente en la sangre seca de talón de todos los niños andaluces.
Esta confirmación se realiza mediante cromatografía líquida, electroforesis capilar y, cuando se estima necesario, electroforesis en gel a pH alcalino y ácido. El resultado es transmitido a los progenitores por el referente de la Unidad Clínica de Diagnóstico y Seguimiento y se realiza consejo genético tanto en portadores como en enfermos.
