El pequeño Andrés ha logrado superar su enfermedad gracias al trasplante de sangre de cordón umbilical de su hermano Javier, el primer bebé libre de una enfermedad genética hereditaria y compatible al cien por cien con su hermano. El procedimiento se ha realizado con éxito en Hospitales Universitarios Virgen del Rocío de Sevilla, centro referente en Andalucía para el diagnóstico genético preimplantatorio.
Gracias a la realización de este trasplante, el pasado 23 de enero, Andrés ha superado la anemia congénita severa que sufría (beta-Talasemia mayor) y mantiene actualmente unos niveles normales de hemoglobina sin necesidad de las transfusiones sanguíneas que hasta ahora le eran necesarias. El pequeño se encuentra, desde el día 18 de febrero, en su domicilio y únicamente acude al centro hospitalario para revisiones semanales.
Se trata del primer procedimiento de estas características realizado íntegramente en España y la primera vez que se describe en el mundo el trasplante completo con éxito sobre esta anemia congénita severa. Además, ha posibilitado la curación de este pequeño, cuya única alternativa terapéutica consistía en un transplante de médula ósea.
El donante perfecto ha sido Javier, su hermano libre de una enfermedad genética hereditaria gracias al diagnóstico genético preimplantatorio, de quien se extrajo la sangre de su cordón umbilical en el momento de su nacimiento. Esta técnica de reproducción asistida se ha incorporado de forma pionera en la cartera de servicios del sistema sanitario público andaluz.
Desde la regulación de este procedimiento, han nacido en la sanidad pública andaluza ocho pequeños libres de la enfermedad genética de la que eran portadores sus padres. El noveno, nacido en octubre de 2008, ha sido Javier, que ha supuesto además un paso más en la técnica puesto que ha posibilitado la curación de su hermano Andrés al ser inmunológicamente compatible.
El éxito de esta intervención ha posibilitado que Andrés pueda hacer vida normal, dejando atrás la patología que padece. El pequeño, hasta ahora, no había respondido a ninguno de los tratamientos a los que se había sometido con lo que la donación de la sangre del cordón umbilical de un hermano cien por cien compatible era su única opción terapéutica.
Actualmente, Andrés presenta una calidad de vida normal similar a la de un niño de su edad. En los próximos seis meses, mantendrá un tratamiento inmunosupresor para evitar un posible rechazo del trasplante y antiviral para evitar posibles infecciones.
Diagnóstico genético preimplantatorio
La aprobación en 2006 de la Ley de Reproducción Humana Asistida abría paso a esta nueva opción terapéutica. El sistema sanitario público andaluz se ha puesto a la vanguardia al conseguir, en Hospitales Universitarios Virgen del Rocío, el nacimiento de Javier, el primer bebé de estas características cuyo procedimiento ha sido realizado íntegramente en España.
El hospital sevillano es referente en Andalucía para la realización del diagnóstico genético preimplantatorio. Esta técnica, que se realiza en su Unidad de Genética y Reproducción Humana Asistida -dirigida por el doctor Guillermo Antiñolo-, consiste en la realización de un análisis genético a preembriones obtenidos por técnicas de fecundación in vitro antes de ser transferidos al útero de la madre, lo que posibilita seleccionar aquellos libres de la carga genética asociada a determinadas enfermedades.
En el caso de Javier, además de haberse evitado la transmisión de la enfermedad de la que son portadores sus padres y que padece su hermano, una anemia congénita severa (beta-Talasemia mayor), se ha conseguido que los dos hermanos sean perfectamente compatibles, puesto que tienen idéntico perfil de histocompatiblidad (HLA), con lo que Javier ha sido el donante idóneo para posibilitar la curación de Andrés mediante un trasplante de sangre de cordón umbilical.
Desde el nacimiento de Javier, en octubre del pasado año, hasta la realización del trasplante de progenitores hematopoyéticos el pasado mes de enero, la sangre de su cordón umbilical ha estado almacenada en el Banco de Cordón Umbilical de Málaga.
La técnica
El diagnóstico genético preimplantatorio es la técnica de reproducción asistida que permite evitar la transmisión de enfermedades genéticas hereditarias de padres a hijos. La Unidad de Gestión Clínica de Genética, Reproducción y Medicina Fetal de Hospitales Universitarios Virgen del Rocío es el servicio de referencia en Andalucía para la aplicación de esta técnica, en la que desarrollan su labor genetistas, embriólogos y ginecólogos.
El programa de Diagnóstico Genético Preimplantatorio comenzó a funcionar en la comunidad en octubre de 2005, y desde entonces se han iniciado un total de 106 ciclos en 47 parejas. Se ha podido transferir al menos 1 embrión no afecto en 61 ciclos y se han conseguido 14 gestaciones clínicas, siendo la tasa de éxito del programa comparable a la de los mejores centros internacionales.
Desde que en julio de 2006 naciese en Andalucía el primer bebé libre de una enfermedad genética hereditaria en la sanidad pública, se han contabilizado un total de ocho recién nacidos mediante diagnóstico genético preimplantatorio, 2 de ellos libres de distrofia muscular de Duchenne, 2 libres de hemofilia, 2 libres de fibrosis quística (parto gemelar) y 2 libres de enfermedad Huntington, a los que se suma el nacimiento de Javier, libre de beta-Talasemia major.
El programa de Diagnóstico Genético Preimplantatorio, como el del Consejo Genético, se incluyen en el Plan Andaluz de Genética, una herramienta de trabajo que permitirá avanzar en las oportunidades que brinda el genoma humano en la prevención de enfermedades, su diagnóstico precoz e, incluso, el diseño de tratamientos a medida. Se trata de una de las líneas estratégicas emprendidas por la Consejería de Salud para dar solución a los problemas de salud de los andaluces.
La Consejería de Salud continúa avanzando en esta prestación y, el pasado mes de enero, se amplió el número de patologías que pueden beneficiarse del diagnóstico genético preimplantatorio. En concreto, la distrofia miotónica de Steinert, el síndrome del X Frágil, el síndrome Marfan, la poliposis adenomatosa familiar del colon y las ocho ataxias espino cerebelosa autosómica dominante se sumaron a las patologías que venían beneficiándose del diagnóstico genético preimplantatorio (atrofia muscular espinal, distrofia muscular de Duchenne, Corea de Huntington, Fibrosis Quística, Hemofilia A y B, enfermedades con herencia recesiva ligada al cromosoma X y síndrome de Alport ligado al cromosoma X).
ANEXO
¿Qué es el Diagnóstico Genético Preimplantatorio y cómo se realiza?
El Diagnóstico Genético Preimplantatorio es un procedimiento que consiste en realizar un análisis genético a embriones obtenidos por técnicas de fecundación in vitro para transferir al útero únicamente aquellos libres de la enfermedad genética en estudio. En la actualidad constituye una opción reproductiva para familias con alto riesgo de transmitir enfermedades de base genética a sus hijos, siendo una buena alternativa al diagnóstico prenatal.
Además, el Diagnóstico Genético Preimplantatorio abre nuevas vías en la prevención de enfermedades genéticas que carecen de tratamiento, al mismo tiempo que ofrece la posibilidad de seleccionar preembriones para que, en determinados casos y bajo el debido control y autorización, puedan servir para tratar la enfermedad del hermano enfermo.
La complejidad de esta técnica exige la colaboración estrecha de especialistas en Genética Médica y Reproducción Asistida. Hay que efectuar una biopsia del preembrión cuando éste tiene de 6 a 8 células. Las células extraídas se procesan para su análisis genético, que ha de ser rápido y preciso, pues los preembriones se deben transferir al útero en un tiempo limitado (dos días desde la biopsia). El análisis genético, mediante FISH y/o estudio molecular, indica qué preembriones pueden ser transferidos, ya que no desarrollarán la enfermedad para la que existe riesgo.
La técnica FISH y el análisis genético molecular
La hibridación in situ fluorescente (FISH) se emplea para prevenir la transmisión de enfermedades hereditarias graves ligadas al cromosoma X (hemofilia, distrofia muscular de Duchenne o síndrome de Alpont) mediante la selección de sexo. Consiste en marcar los cromosomas con sondas de ADN (ácido desoxirribonucleico) fluorescentes específicas para los cromosomas que se están estudiando. A continuación, con el microscopio de fluorescencia, se pueden identificar los cromosomas de interés.
El análisis genético molecular directo o indirecto del gen que produce la enfermedad mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) es útil para trastornos hereditarios graves con una mutación conocida (atrofia muscular espinal, fibrosis quística, corea de Huntington).
Consiste en la amplificación de secuencias específicas de un gen, en las que la presencia de una mutación desencadena una enfermedad de base genética. Permite diferenciar qué embriones no tienen un gen mutado y, por tanto, no desarrollarán la enfermedad. Es precisamente el análisis PCR el que permite en el Diagnóstico Genético Preimplantatorio garantizar el HLA idéntico.
¿Qué patologías pueden diagnosticarse?
La sanidad pública andaluza aplica actualmente el Diagnóstico Genético Preimplantatorio a las siguientes patologías: distrofia miotónica de Steinert, el síndrome del X Frágil, el síndrome Marfan, la poliposis adenomatosa familiar del colon y las ocho ataxias espino cerebelosa autosómica dominante, atrofia muscular espinal, distrofia muscular de Duchenne, Corea de Huntington, Fibrosis Quística, Hemofilia A y B, enfermedades con herencia recesiva ligada al cromosoma X y síndrome de Alport ligado al cromosoma X.
La Comisión Andaluza de Genética y Reproducción es el órgano colegiado adscrito a la Consejería de Salud que vela por el adecuado desarrollo del nuevo derecho, los criterios para su indicación y la información que se proporcione a las parejas candidatas, salvaguardando su intimidad y autonomía. Asimismo, es la responsable de proponer la actualización del listado de enfermedades susceptibles de ser diagnosticadas por Diagnóstico Genético Preimplantatorio. También realiza labores de asesoramiento a los especialistas y, ante la aparición de situaciones con implicaciones éticas, solicitará el correspondiente dictamen de la Comisión Autonómica de Ética e Investigación Sanitarias.
En este órgano colegiado participan representantes de la Administración sanitaria andaluza y de la Comisión Autonómica de Ética e Investigación Sanitarias, así como especialistas en reproducción asistida, embriología humana y genética; colegios de profesionales sanitarios; Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias de Andalucía; juristas expertos en la materia, y asociaciones de pacientes y de consumidores y usuarios.