Hospitales Universitarios Virgen del Rocío ha acogido el nacimiento de los primeros bebés del sistema nacional de salud libres de fibrosis quística gracias al diagnóstico genético preimplantatorio (DGP). Al ser una pareja de mellizos, se trata del tercer y cuarto bebé que nacen en la sanidad pública sanos y libres de la enfermedad genética de la que son portadores sus padres. El alumbramiento de Javier y Lola ha tenido lugar hoy a las 7.40 y 7.50 horas, respectivamente, y se ha producido sin complicaciones. El niño ha pesado 2,165 kilos, mientras que la niña ha pesado 2,750 kilos.
Andalucía es la única comunidad autónoma que tiene regulada esta técnica como derecho de los ciudadanos y que la oferta en su cartera de servicios a través de la sanidad pública. Así, el secretario general de Calidad de la Consejería de Salud, José Luis Rocha, ha recordado que, con ello, Andalucía se ha convertido en la primera y única comunidad autónoma en incorporar esta prestación de forma gratuita y universal en la sanidad público. La primera y única comunidad que ha reconocido el derecho de las parejas andaluzas con enfermedades genéticas graves a tener hijos sanos si existen procedimientos técnicos que lo permita .
El primer bebé que nació en el Sistema Nacional de Salud gracias al diagnóstico genético preimplantatorio fue Carmen, una niña que pesó al nacer 3,800 kilos. Este alumbramiento tuvo lugar en Hospitales Universitarios Virgen del Rocío de Sevilla el 23 de julio de 2006 y, en este caso, al igual que el de Ana, el segundo bebé que nació libre de una enfermedad genética hereditaria el pasado 31 de enero en el Hospital Virgen de las Nieves de Granada, con 2,430 kilos de peso, se evitó la transmisión de la enfermedad de Duchenne.
El nacimiento de Javier y Lola se ha convertido en el primero que se produce en el sistema sanitario público utilizando el diagnóstico genético preimplantatorio para una enfermedad que no está ligada al sexo, lo que requiere hacer un diagnóstico molecular muy preciso del defecto que produce la enfermedad, lo que muestra, en palabras de José Luis Rocha, la consolidación del programa andaluz de diagnóstico genético preimplantatorio .
Diagnóstico Genético Preimplantatorio
Hospitales Universitarios Virgen del Rocío es el centro referente en Andalucía para la realización del diagnóstico genético preimplantatorio. Esta técnica, que se realiza en la Unidad Clínica de Genética y Reproducción -dirigida por el doctor Guillermo Antiñolo-, consiste en la realización de un análisis genético a preembriones obtenidos por técnicas de fecundación in vitro antes de ser transferidos al útero de la madre, lo que posibilita seleccionar aquellos libres de la carga genética asociada a determinadas enfermedades.
Desde que se puso en marcha este procedimiento en Andalucía en octubre de 2005, la Unidad de Genética y Reproducción ha estudiado un total de 60 parejas y se han iniciado ciclos de reproducción en 24 de ellas. Dentro de este grupo, se han podido realizar 22 ciclos con transferencia embrionaria. La Unidad realiza actualmente el seguimiento y control de un embarazo, con lo que se convertiría en el cuarto embarazo y el quinto bebé libre de una enfermedad genética hereditaria gracias al diagnóstico genético preimplantatorio. Con ello, el porcentaje de éxito del programa, medido según la tasa de gestación por transferencias realizadas, se sitúa en el 24%, un porcentaje muy superior a las tasas estándares (15-20%).
Las parejas que se pueden beneficiar de esta técnica son todas aquellas residentes en Andalucía que presenten riesgo de transmitir a sus descendientes cualquiera de las siguientes patologías graves: atrofia muscular espinal, distrofia muscular de Duchenne, enfermedad de Huntington, fibrosis quística, hemofilia A y B, síndrome de Alport ligado al cromosoma X y otras patologías hereditarias relacionadas con este cromosoma.
Fibrosis Quística
La Fibrosis Quística o mucoviscidosis es una enfermedad genética completa que afecta a las glándulas exocrinas. Consiste en la secreción de mucosa que afecta a todos los órganos y fue en 1938 cuando la la doctora Dorothy H. Andersen realizó la primera descripción comprensible de sus síntomas y los cambios que produce en el aparato respiratorio, el digestivo, en la piel y en el aparato genito-urinario. Es una de las enfermedades genéticas hereditarias severas más frecuentes entre la población europea y, aunque en los últimos 25 años ha mejorado tanto en supervivencia como en calidad de vida para quienes la padecen, es de pronóstico grave.
Según el censo de la Asociación Andaluza contra la Fibrosis Quística, en Andalucía hay más de 428 personas afectadas por esta enfermedad, que tiene una incidencia media de un enfermo por cada 2.500 nacidos vivos en Europa. En España se estima que la prevalencia está en 1 por cada 3.500.
Las patologías y complicaciones que se desencadenan con más frecuencia son: infección y/o inflamación del aparato respiratorio; hemoptsis, neumotórax, aspergilosis broncopulmonar alérgica, insuficiencia pancreática, desnutrición y alteración de la tolerancia a la glucosa y diabetes, entre otras. El tratamiento es multisistémico y va dirigido a tratar estas afecciones con fisioterapia respiratoria, antibióticos, fermento pancreáticos, nutrición adecuada, transplante pulmonar y, en desarrollo, la terapia génica.
¿Cómo se realiza el DGP?
Las enfermedades de base genética representan en la actualidad más del 5% de la carga de enfermedad en nuestra población, teniendo un gran impacto sobre la seguridad reproductiva y constituyendo un importante componente de la morbimortalidad perinatal, infantil y adulta. El desarrollo de las tecnologías de análisis genómico y citogenética molecular, la bioinformática y el acceso a la información on line, junto con el avance del conocimiento derivado de los mapas genéticos, están abriendo nuevas vías para la planificación, diseño y desarrollo de estrategias diagnósticas, preventivas y, en algunos casos, terapéuticas más eficientes y efectivas, favoreciendo un notable incremento en la supervivencia e importantes mejoras en la calidad de vida de estos enfermos.
El diagnóstico genético preimplantatorio es un procedimiento que consiste en realizar un análisis genético a embriones obtenidos por técnicas de fecundación in vitro para transferir al útero únicamente aquellos libres de carga genética asociada a determinadas enfermedades. En la actualidad constituye una buena alternativa al diagnóstico prenatal en parejas con alto riesgo de transmitir enfermedades genéticas a sus hijos. Hay que efectuar una biopsia del preembrión cuando éste tiene de 6 a 8 células, ya que, en esta fase, la extracción de 1 ó 2 células no afecta a su posterior desarrollo.
Las células extraídas se procesan para su análisis genético, que ha de ser rápido y preciso, pues los embriones se mantienen viables en cultivo por un tiempo muy limitado (dos días como máximo desde la biopsia) hasta la transferencia al útero. Este análisis, mediante la técnica FISH, puede revelar el sexo del embrión y/o trastornos cromosómicos y, mediante el estudio molecular directo, mutaciones en genes específicos. No obstante, es importante destacar que el diagnóstico genético preimplantatorio no puede identificar todas las enfermedades genéticas ni pretende identificar las características futuras de la persona.
La Comisión Andaluza de Genética y Reproducción es el órgano colegiado adscrito a la Consejería de Salud que vela por el adecuado desarrollo del derecho al diagnóstico genético preimplantatorio en la sanidad pública andaluza. Asimismo, valora los criterios para su indicación y la información que se proporciona a las parejas candidatas, siempre salvaguardando su intimidad y autonomía. Este órgano es responsable de proponer la actualización del listado de enfermedades susceptibles de ser diagnosticadas por diagnóstico genético preimplantatorio. También realiza labores de asesoramiento a los especialistas y, ante la aparición de situaciones con implicaciones éticas, solicita el correspondiente dictamen de la Comisión Autonómica de Ética e Investigación Sanitaria.