Junta
de Andalucía

 
El Hospital Universitario Virgen del Rocío ha acogido este sábado el nacimiento de Estrella, una niña que representa la esperanza de seguir con vida para su hermano Antonio, afectado de aplasia medular severa, una grave enfermedad hematológica que provoca la desaparición de las células encargadas de la producción de la sangre en la médula ósea. El equipo que lidera Guillermo Antiñolo, director de la Unidad de Gestión Clínica de Genética, Reproducción y Medicina Fetal, ha vuelto a conseguir este nuevo hito de la sanidad española desde que en 2006 se aprobara la Ley de Reproducción Humana Asistida y gracias a la apuesta decidida del sistema sanitario público andaluz, primero en incluir el Diagnóstico Genético Preimplantatorio en su cartera de servicios.
 
El primer caso realizado íntegramente en España mediante Diagnóstico Genético Preimplantatorio para concebir a un bebé de perfil de histocompatibilidad idéntico (HLA) a un hermano que precisa un trasplante de progenitores hematopoyéticos para salvar su vida fue el de Javier, nacido el 12 de octubre de 2008 en el hospital sevillano. Su hermano Andrés, afectado de beta-Talasemia mayor, se curaría meses después gracias al trasplante de sangre de cordón umbilical de Javier. Del total de los siete casos propuestos por la Consejería de Salud a la Comisión Nacional de Reproducción Asistida desde 2006, todos han sido autorizados, habiendo concluido con éxito dos, lo que representa el éxito del procedimiento en torno al 30%.

      
 
Estrella nació exactamente a las 11.40 horas, con 3,480 kilogramos de peso, en el Hospital de la Mujer. Sus padres, naturales de Granada, se encuentran llenos de felicidad y esperanza. La sangre de su cordón umbilical ha quedado almacenada en el Banco de Cordón Umbilical de Málaga, donde permanecerá hasta que el equipo de la Unidad de Gestión Clínica de Hematología, acreditado a nivel nacional para el trasplante pediátrico de progenitores hematopoyéticos, programe para Antonio el trasplante, única opción terapéutica para curar su grave enfermedad.
 
  

¿Qué es el PGD y cómo se realiza?
 
El Diagnóstico Genético Preimplantatorio es un procedimiento que consiste en realizar un análisis genético a embriones obtenidos por técnicas de fecundación in vitro para transferir al útero únicamente aquellos libres de la enfermedad genética en estudio. En la actualidad constituye una opción reproductiva para familias con alto riesgo de transmitir enfermedades de base genética a sus hijos, siendo una buena alternativa al diagnóstico prenatal.
 
Actualmente, la Unidad de Gestión Clínica de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del Hospital Universitario Virgen del Rocío, centro de referencia en Andalucía, para la aplicación de esta técnica, ha atendido a 118 parejas, habiéndose iniciado un total de 251 ciclos, con 36 gestaciones clínicas y 25 nacimientos de bebés libres de determinadas enfermedades genéticas hereditarias. En 2012, se espera el alumbramiento de otros diez recién nacidos.
 
El Diagnóstico Genético Preimplantatorio ofrece, asimismo, la posibilidad de seleccionar preembriones para que, en determinados casos y bajo el debido control y autorización, puedan servir para tratar la enfermedad de un hijo gravemente enfermo de la pareja que se somete a este procedimiento. Éste es el caso de Estrella y Antonio.
 

 
Una técnica de elevada complejidad
 
La complejidad de esta técnica exige la colaboración estrecha de especialistas en Genética Médica y Reproducción Asistida. Genetistas, embriólogos y ginecólogos trabajan estrechamente en el buen desarrollo del programa. Hay que efectuar una biopsia del preembrión cuando éste tiene de 6 a 8 células. Las células extraídas se procesan para su análisis genético, que ha de ser rápido y preciso, pues los preembriones se deben transferir al útero en un tiempo limitado (dos días desde la biopsia). El análisis genético, mediante hibridación in situ fluorescente (FISH) y/o estudio molecular, indica qué preembriones pueden ser transferidos, ya que no desarrollarán la enfermedad para la que existe riesgo.
 
Mientras que la técnica FISH se emplea para prevenir la transmisión de enfermedades hereditarias graves ligadas al cromosoma X (hemofilia, distrofia muscular de Duchenne o síndrome de Alpont) mediante la selección de sexo, el análisis genético molecular directo o indirecto del gen que produce la enfermedad mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) es útil para trastornos hereditarios graves con una mutación conocida (atrofia muscular espinal, fibrosis quística, corea de Huntington).
 
Esta técnica consiste en la amplificación de secuencias específicas de un gen, en las que la presencia de una mutación desencadena una enfermedad de base genética. Permite diferenciar qué embriones no tienen un gen mutado y, por tanto, no desarrollarán la enfermedad. Es, precisamente, la técnica PCR la empleada para garantizar el HLA idéntico del bebé concebido mediante Diagnóstico Genético Preimplantatorio.
 
La Comisión Andaluza de Genética y Reproducción

La Comisión Andaluza de Genética y Reproducción es el órgano colegiado adscrito a la Consejería de Salud que vela por el adecuado desarrollo del Decreto 156/2005 de 28 de junio, que reconoce el Diagnóstico Genético Preimplantatorio como derecho de los ciudadanos que residen en Andalucía.
 
Asimismo, es la responsable de proponer la actualización del listado de enfermedades susceptibles de ser diagnosticadas por PGD, que actualmente son: atrofia muscular espinal, distrofia muscular de Duchenne, enfermedad de Huntington, fibrosis quística, hemofilia A y B, síndrome de Alport ligado al cromosoma X y enfermedades hereditarias recesivas ligadas al cromosoma X.
 
También realiza labores de asesoramiento a los especialistas y, ante la aparición de situaciones con implicaciones éticas, solicitará el correspondiente dictamen de la Comisión Autonómica de Ética e Investigación Sanitarias. En este órgano colegiado participan representantes de la Administración sanitaria andaluza y de la Comisión Autonómica de Ética e Investigación Sanitarias, así como especialistas en reproducción asistida, embriología humana y genética; colegios de profesionales sanitarios; Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias de Andalucía; juristas expertos en la materia, y asociaciones de pacientes y de consumidores y usuarios.