Junta
de Andalucía

 

Antonio vuelve a casa hoy, tras haber superado la aplasia medular severa que padecía desde los 4 años. Su curación ha sido posible gracias al trasplante de sangre de cordón umbilical de su hermana Estrella, nacida tras selección genética el pasado 11 de febrero en el Hospital Universitario Virgen del Rocío. Se trata del tercer caso conocido en España, el segundo para la sanidad pública, desde que en 2006 se aprobara la Ley de Reproducción Humana Asistida que contempla esta posibilidad terapéutica.
 
El ingreso del pequeño Antonio, de 6 años de edad y natural de Granada, en la Unidad de Trasplante de Médula Ósea del Hospital Infantil, acreditada como dispositivo de referencia nacional para este tipo de procedimientos por el Ministerio de Sanidad, tuvo lugar el 2 de mayo, consiguiéndose el quimerismo (implante 100% de la médula recibida de su hermana), 26 días después. Antonio ya no necesitará transfusiones semanales de sangre, sólo tratamiento farmacológico específico y revisiones rutinarias con el equipo de Hematología Pediátrica en el centro sevillano, de la mano de José María Pérez Hurtado. Vencida su grave enfermedad, podrá afortunadamente llevar una vida normal junto a su hermana Estrella, de 4 meses, y sus padres, Antonio y Melania.  
 
Se trata, sin duda, de un nuevo logro para la sanidad pública andaluza, primera que apostó a nivel nacional por el Diagnóstico Genético Preimplantatorio, incluyéndolo dentro de su cartera de servicios en octubre de 2005. Pero especialmente para el equipo de profesionales que participan en este complejo programa, tanto de la Unidad de Gestión Clínica de Genética, Reproducción y Medicina Fetal, que dirige Guillermo Antiñolo, como de la Unidad de Gestión Clínica de Hematología, que dirige José Antonio Pérez Simón, y de la que depende la Unidad de Hematología Pediátrica.


El 12 de octubre de 2008 Javier se convertía en el primer bebé nacido en España libre de enfermedad hereditaria y con un perfil de histocompatibilidad idéntico (HLA) a su hermano Andrés, que sufría una beta-Talasemia mayor. Las células madre extraídas de su cordón umbilical para un trasplante de médula ósea supusieron la salvación de Andrés, que ahora disfruta de una vitalidad excepcional.
 
Estrella nacía el 11 de febrero de este año, a las 11.40 horas y con 3,480 kilogramos de peso. Representaba, nuevamente, la única esperanza para la curación de su hermano, que padecía una enfermedad hematológica rara, de origen desconocido y que le había producido una disminución progresiva e irreversible de las células madre de su médula ósea, hasta su total desaparición.
 
Al no existir las suficientes células madre para sostener un recuento de células sanguíneas normal, los pacientes con aplasia medular severa tienen numerosas infecciones graves, derivadas de la ausencia de glóbulos blancos, además de precisar continuas transfusiones de glóbulos rojos y plaquetas, como era el caso de Antonio.
 
Los tratamientos inmunosupresores que se le habían suministrado no conseguían detener el deterioro de salud del pequeño, por lo que se decidió solicitar un donante no emparentado al Registro Español de Donantes de Médula Ósea, algo que tampoco dio resultados. 
 
Un hermano HLA compatible ha conseguido nuevamente ser una excelente opción terapéutica. El equipo del Hospital Universitario Virgen del Rocío cuenta actualmente con una tasa de éxito del procedimiento en torno al 30%. Del total de los siete casos de Diagnóstico Genético Preimplantatorio-HLA propuestos por la Consejería de Salud a la Comisión Nacional de Reproducción Asistida desde 2006, todos han sido autorizados, habiendo concluido con éxito dos.

 


 
¿Qué es el PGD y cómo se realiza?
 
El Diagnóstico Genético Preimplantatorio es un procedimiento que consiste en realizar un análisis genético a embriones obtenidos por técnicas de fecundación in vitro para transferir al útero únicamente aquellos libres de la enfermedad genética en estudio. En la actualidad constituye una opción reproductiva para familias con alto riesgo de transmitir enfermedades de base genética a sus hijos, siendo una buena alternativa al diagnóstico prenatal.
 
Actualmente, la Unidad de Gestión Clínica de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del Hospital Universitario Virgen del Rocío, centro de referencia en Andalucía, para la aplicación de esta técnica, ha atendido a 128 parejas, habiéndose iniciado un total de 267 ciclos, con 37 gestaciones clínicas y 27 nacimientos de bebés libres de determinadas enfermedades genéticas hereditarias. En 2012, se espera el alumbramiento de otros nueve recién nacidos.
 
El Diagnóstico Genético Preimplantatorio ofrece, asimismo, la posibilidad de seleccionar preembriones para que, en determinados casos y bajo el debido control y autorización, puedan servir para tratar la enfermedad de un hijo gravemente enfermo de la pareja que se somete a este procedimiento. Éste es el caso de Javier y Andrés o de Estrella y Antonio, en la sanidad pública andaluza.
 
Se trata de una técnica de elevada complejidad que exige la colaboración estrecha de genetistas, embriólogos y ginecólogos. Hay que efectuar una biopsia del preembrión cuando éste tiene de 6 a 8 células. Las células extraídas se procesan para su análisis genético, que ha de ser rápido y preciso, pues los preembriones se deben transferir al útero en un tiempo limitado (dos días desde la biopsia). El análisis genético, mediante hibridación in situ fluorescente (FISH) y/o estudio genético molecular directo o indirecto del gen que produce la enfermedad mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), indica qué preembriones pueden ser transferidos, ya que no desarrollarán la enfermedad para la que existe riesgo. Asimismo, permite estudiar el HLA de dichos preembriones.