El Hospital Virgen de las Nieves de Granada ha acogido el nacimiento del segundo bebé libre de una enfermedad genética hereditaria en la sanidad pública española gracias a la utilización del diagnóstico genético preimplantatorio (PGD son sus siglas en inglés). Andalucía es la única comunidad autónoma que tiene regulada esta técnica como derecho de los ciudadanos y que la oferta en su cartera de servicios a través de la sanidad pública. La Unidad de Gestión Clínica de Génetica y Reproducción de Hospitales Universitarios Virgen del Rocío, dirigida por el Dr. Guillermo Antiñolo Gil, es el servicio de referencia regional para este procedimiento.
El alumbramiento de la pequeña Ana, en la que se ha evitado la transmisión de la enfermedad de Duchenne, una distrofia muscular degenerativa, ha tenido lugar hoy a las 12.40 horas. Ha pesado al nacer 2,430 kilos y ha medido 48 centímetros. Recordar que el 23 de julio del pasado año nacía Carmen en Hospitales Universitarios Virgen del Rocío, convirtiéndose así en el primer recién nacido libre de enfermedades hereditarias en la sanidad pública.
Desde que se puso en marcha esta técnica en octubre de 2005, la Unidad de Genética y Reproducción ha estudiado a un total de 43 parejas y se han iniciado ciclos de reproducción en 19 de ellas. Dentro de este grupo, se han podido realizado 13 ciclos con transferencia embrionaria. La Unidad realiza actualmente el seguimiento y control de otros dos embarazos, uno de ellos de una pareja de Sevilla y otro de una pareja de Cádiz. Con ello, el porcentaje de éxito del programa de diagnóstico genético preimplantatorio, medido según la tasa de gestación por transferencias realizadas, se sitúa en el 30,76%, un porcentaje muy superior a las tasas estándares (15%).
Las parejas que se pueden beneficiar de esta técnica son todas aquellas residentes en Andalucía y que presenten riesgo de transmitir a sus descendientes cualquiera de las siguientes patologías graves: atrofia muscular espinal, distrofia muscular de Duchenne, enfermedad de Huntington, fibrosis quística, hemofilia A y B, síndrome de Alport ligado al cromosoma X y otras patologías hereditarias relacionadas con este cromosoma.
¿Qué es el DGP y cómo se realiza?
Las enfermedades de base genética representan en la actualidad más del 5% de la carga de enfermedad en nuestra población, teniendo un gran impacto sobre la seguridad reproductiva y constituyendo un importante componente de la morbimortalidad perinatal, infantil y adulta. El desarrollo de las tecnologías de análisis genómico y citogenética molecular, la bioinformática y el acceso a la información on line, junto con el avance del conocimiento derivado de los mapas genéticos, están abriendo nuevas vías para la planificación, diseño y desarrollo de estrategias diagnósticas, preventivas y, en algunos casos, terapéuticas más eficientes y efectivas, favoreciendo un notable incremento en la supervivencia e importantes mejoras en la calidad de vida de estos enfermos.
El diagnóstico genético preimplantatorio es un procedimiento que consiste en realizar un análisis genético a embriones obtenidos por técnicas de fecundación in vitro para transferir al útero únicamente aquellos libres de carga genética asociada a determinadas enfermedades. En la actualidad constituye una buena alternativa al diagnóstico prenatal en parejas con alto riesgo de transmitir enfermedades genéticas a sus hijos. Hay que efectuar una biopsia del preembrión cuando éste tiene de 6 a 8 células, ya que, en esta fase, la extracción de 1 ó 2 células no afecta a su posterior desarrollo. Las células extraídas se procesan para su análisis genético, que ha de ser rápido y preciso, pues los embriones se mantienen viables en cultivo por un tiempo muy limitado (dos días como máximo desde la biopsia) hasta la transferencia al útero. Este análisis, mediante la técnica FISH, puede revelar el sexo del embrión y/o trastornos cromosómicos y, mediante el estudio molecular directo, mutaciones en genes específicos. No obstante, es importante destacar que el diagnóstico genético preimplantatorio no puede identificar todas las enfermedades genéticas ni pretende identificar las características futuras de la persona.
La técnica FISH y el análisis molecular directo
La selección de sexo mediante FISH (hibridación in situ fluorescente) se emplea para prevenir la transmisión de enfermedades hereditarias graves ligadas al cromosoma X (hemofilia, distrofia muscular de Duchenne o síndrome de Alport). Consiste en marcar con fluorescencia los cromosomas con sondas de ADN (ácido desoxirribonucleico), específicas para los cromosomas que se están estudiando. A continuación, con el microscopio de fluorescencia, se puede identificar el número de copias para un cromosoma determinado. El análisis molecular directo del gen mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) es útil para enfermedades hereditarias graves con una mutación conocida y detectable con las técnicas actualmente disponibles (atrofia espinal, fibrosis quística, corea de Huntington). Consiste en la amplificación de secuencias específicas del ADN de un gen, en las que la presencia de una mutación desencadena una enfermedad de base genética. Permite diferenciar qué embriones no tienen un gen mutado y, por tanto, no desarrollarán la enfermedad.
¿Qué patologías pueden diagnosticarse?
En un principio, la sanidad pública andaluza aplica el Diagnóstico Genético Preimplantatorio a las siguientes patologías: atrofia muscular espinal, distrofia muscular de Duchenne, enfermedad de Huntington, fibrosis quística, hemofilia A y B, síndrome de Alport ligado al cromosoma X y otras patologías hereditarias relacionadas con este cromosoma. Constantemente se incrementa el número de enfermedades graves genéticamente transmisibles que es posible detectar. En este sentido, existen del orden de 200 patologías que podrían potencialmente prevenirse mediante diagnóstico genético preimplantatorio, en su mayoría enfermedades con muy baja incidencia. Algunas de ellas son el síndrome del cromosoma X frágil o la poliposis colónica hereditaria.