Junta
de Andalucía

Enfermedades Raras que cursan Trastornos del Movimiento

• ¿Qué son?
• Causas
• Sintomatología
• Tratamiento
• Recomendaciones y prevención
• Contacto y Ubicación
• Equipo
• Preguntas Frecuentes
• Asociaciones y enlaces
• Memoria

¿Qué son?

Los trastornos del movimiento (TM) engloban una serie de patologías que desde el punto de vista semiológico pueden englobarse como TM hipocinéticos e hipercinéticos.

Dentro de los trastornos hipocinéticos, la enfermedad de Parkinson representa la entidad más frecuente, siendo la enfermedad neurodegenerativa más frecuente tras la enfermedad de Alzheimer y cuya prevalencia aumenta con la edad. Así, se estima que con la creciente esperanza de vida de la población está previsto que la EP afecte en el mundo a 8.7 millones de personas en 2030 y por tanto siendo un problema de salud frecuente.

Por otro lado, dentro del espectro de los trastornos del movimiento hipercinéticos encontramos los cuadros que cursan con temblor, las distonías, tics y síndrome de Tourette, mioclonías, etc.

Todas estas patologías dan lugar a un gran número de pacientes que se benefician de la atención en unidades especializadas en trastornos del movimiento. Presentación del tema a tratar, definición, importancia e interés.

Causas

Entre las causas de los TM éstas dependen de la patología en cuestión. Por un lado, la enfermedad de Parkinson presenta una etiología multifactorial en el que intervienen factores genéticos de riesgo, inflamatorios, tóxico-metabólicos y ambientales en su génesis. Las formas hereditarias de la enfermedad de Parkinson son poco frecuentes y representan en torno al 1-2% del total de todos los casos.

En relación a otros trastornos del movimiento como la distonía, ésta puede ser secundaria a lesiones cerebrales de diferente origen, idiopática o hereditaria. Hasta el momento existen 52 genes implicados en formas genéticas de distonía.

Otros TM como el síndrome de Tourette o el temblor esencial, presenta una etiología desconocida, aunque existe una mayor agregación familiar en pacientes con esta patología. Si tenemos en cuenta la corea, la forma hereditaria más frecuente es la enfermedad de Huntington, aunque que la corea puede ser un signo presente en diferentes entidades de etiología diversa.

Síntomas

Los síntomas son variados y dependen del cuadro que presente el paciente. Como se ha comentado, a grandes rasgos podemos diferenciar los TM en hipocinéticos en los que suele existir un enlentecimiento motor o en hipercinéticos en los que puede predominar las posturas anormales o los movimientos incontrolados como la corea o los tics.

Tratamientos

Dependiente de la patología a tratar los tratamientos son diversos.

En la EP existe una gran diversidad de tratamientos bien orales, transdérmicos o inhalados. En fases avanzadas de la enfermedad se indican las terapias avanzadas de las que tenemos la infusión continua o intermitente de apomorfina subcutánea, infusión subcutánea de foslevodopa/foscarbidopa, infusión intestinal de levodopa/carbidopa o levodopa/carbidopa/entacapona y la estimulación cerebral profunda.

En relación a la distonía, así mismo, además de los tratamientos orales, contamos con el uso de la toxina botulínica intramuscular. Ésta se puede aplicar usando técnicas con localización anatómica o bien con guía con electromiografía/electrorregistro o ecolocalización. Este centro ha sido pionero en implantar este sistema de localización con el uso de toxina botulínica en Neurología.

Por otro lado, tanto la distonía como el síndrome de Tourette, en algunos casos también se pueden beneficiar de la estimulación cerebral profunda.

Recomendaciones y prevención

Actualmente para la enfermedad de Parkinson no existe un tratamiento farmacológico que impacte sobre la evolución natural de la enfermedad. Sin embargo, sí está demostrado científicamente el beneficio del ejercicio físico y la alimentación en el curso de la enfermedad. Por este motivo, se recomienda que los pacientes lleven una vida activa y practiquen ejercicio físico al menos 3 días en semana. Así mismo, es conocido el beneficio aportado por la dieta mediterránea por lo que es recomendable seguir las pautas de la misma con el consumo de alimentos frescos, frutas, verduras y reducir el consumo de fritos y alimentos procesados.

Contacto y Ubicación

El equipo del CSUR de enfermedades raras que cursan con trastornos del movimiento desarrolla su actividad en el Hospital de Rehabilitación y Traumatología (H.R.T.) estando el despacho administrativo en la primera planta del mismo y en el Centro de Diagnóstico y Tratamiento (C.D.T.). Así mismo, para la cirugía de estimulación cerebral profunda, se emplea el quirófano ubicado en la segunda planta del H.R.T. Las camas de hospitalización se encuentran en la primera planta del H.R. T. En el ala de ampliación Las consultas de especialista y revisiones se llevan a cabo en la segunda planta del C.D.T.

Equipo

El equipo multidisciplinar está integrado por neurólogos, neurocirujanos, neurofisiólogos, rehabilitadores, enfermería, neuropsicólogos, fisioterapia entre otros.

Preguntas más frecuentes

Asociaciones y Enlaces

https://www.ibis-sevilla.es/es/investigacion/neurociencias/trastornos-del-movimiento/

Memoria

Anualmente se evalúan en la Unidad de Trastornos del Movimiento más de 3000 pacientes con trastornos del movimiento de diferente índole, de los cuáles en torno a 1500 son pacientes con enfermedad de Parkinson. Así mismo, de este grupo, anualmente se benefician de cirugía mediante estimulación cerebral profunda entre 20-25 sujetos y se implantan unas 9-10 bombas de infusión de levodopa/carbidopa intestinal y unas 20 bombas de infusión subcutánea de apomorfina. Por otro lado, en relación a la consulta de toxina botulínica, se cuenta con el seguimiento de 1500 pacientes que se benefician de esta terapia.