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Los trastornos del movimiento (TM) engloban una serie de patologías que desde el punto de vista semiológico pueden englobarse como TM hipocinéticos e hipercinéticos.
Dentro de los trastornos hipocinéticos, la enfermedad de Parkinson representa la entidad más frecuente, siendo la enfermedad neurodegenerativa más frecuente tras la enfermedad de Alzheimer y cuya prevalencia aumenta con la edad. Así, se estima que con la creciente esperanza de vida de la población está previsto que la EP afecte en el mundo a 8.7 millones de personas en 2030 y por tanto siendo un problema de salud frecuente.
Por otro lado, dentro del espectro de los trastornos del movimiento hipercinéticos encontramos los cuadros que cursan con temblor, las distonías, tics y síndrome de Tourette, mioclonías, etc.
Todas estas patologías dan lugar a un gran número de pacientes que se benefician de la atención en unidades especializadas en trastornos del movimiento.
En relación a los procedimientos quirúrgicos aplicables al ámbito de los TM, la estimulación cerebral profunda (ECP) es la más extendida. Esta técnica se basa en la colocación de electrodos de estimulación y, en algunos casos, de electrorregistro, en determinadas zonas cerebrales que controlan el movimiento. Así, siendo la patología más frecuente que se beneficia de la ECP la enfermedad de Parkinson, en la mayoría de los casos la diana terapéutica es el subtálamo. En el caso de las distonías o el síndrome de Tourette, se prefiere como diana, el globo pálido interno.
Una vez colocados los electrodos profundos, éstos se conectan mediante unas extensiones a un generador de impulsos que se ubica en la región torácica o abdominal superior. Tras este procedimiento, mediante un dispositivo externo, habitualmente una tablet, el neurólogo programa los parámetros de estimulación para un control óptimo de los síntomas.
Entre las causas de los TM éstas dependen de la patología en cuestión. Por un lado, la enfermedad de Parkinson presenta una etiología multifactorial en el que intervienen factores genéticos de riesgo, inflamatorios, tóxico-metabólicos y ambientales en su génesis. Las formas hereditarias de la enfermedad de Parkinson son poco frecuentes y representan en torno al 1-2% del total de todos los casos.
En relación a otros trastornos del movimiento como la distonía, ésta puede ser secundaria a lesiones cerebrales de diferente origen, idiopática o hereditaria. Hasta el momento existen 52 genes implicados en formas genéticas de distonía.
Otros TM como el síndrome de Tourette o el temblor esencial, presenta una etiología desconocida, aunque existe una mayor agregación familiar en pacientes con esta patología. Si tenemos en cuenta la corea, la forma hereditaria más frecuente es la enfermedad de Huntington, aunque que la corea puede ser un signo presente en diferentes entidades de etiología diversa.
Los síntomas son variados y dependen del cuadro que presente el paciente. Como se ha comentado, a grandes rasgos podemos diferenciar los TM en hipocinéticos en los que suele existir un enlentecimiento motor o en hipercinéticos en los que puede predominar las posturas anormales o los movimientos incontrolados como la corea o los tics.
Como se ha comentado, en la Unidad Médico Quirúrgica, se lleva a cabo, como tratamiento quirúrgico, la ECP.
Existe un beneficio científicamente demostrado sobre la calidad de vida de pacientes candidatos a ECP. Con ello, la recomendación es que, si existen complicaciones que sean subsidiarios a terapia quirúrgica, los pacientes sean valorados en unidades multidisciplinares con esta técnica en cartera de servicios.
El equipo del CSUR de enfermedades raras que cursan con trastornos del movimiento desarrolla su actividad en el Hospital de Rehabilitación y Traumatología (H.R.T.) estando el despacho administrativo en la primera planta del mismo y en el Centro de Diagnóstico y Tratamiento (C.D.T.). Así mismo, para la cirugía de estimulación cerebral profunda, se emplea el quirófano ubicado en la segunda planta del H.R.T. Las camas de hospitalización se encuentran en la primera planta del H.R. T. En el ala de ampliación Las consultas de especialista y revisiones se llevan a cabo en la segunda planta del C.D.T.
El equipo multidisciplinar está integrado por neurólogos, neurocirujanos, neurofisiólogos, rehabilitadores, enfermería, neuropsicólogos, fisioterapia entre otros.
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Anualmente se evalúan en la Unidad de Trastornos del Movimiento más de 3000 pacientes con trastornos del movimiento de diferente índole, de los cuáles en torno a 1500 son pacientes con enfermedad de Parkinson. Así mismo, de este grupo, anualmente se benefician de cirugía mediante estimulación cerebral profunda entre 20-25 sujetos.