Junta
de Andalucía
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Unidad de Ataxias y Paraplejías hereditarias
- ¿Qué es?
- Causas
- Síntomas
- Tratamientos
- Recomendaciones y prevención
- Contacto y Ubicación
- Equipo
- Asociaciones y Enlaces
- Memoria
¿Qué es?
Las ataxias y paraparesias espásticas heredodegenerativas constituyen un grupo heterogéneo de patologías con gran variabilidad clínica y genética. Su característica común es la presencia de un cuadro cerebeloso en el primer caso, y de un síndrome de debilidad y espasticidad en miembros inferiores en el segundo, aunque en muchas ocasiones la clínica se solapa.
Ambas entidades comparten mecanismos fisiopatogénicos, por lo que hoy en día se postula que representan los extremos de un mismo espectro, en el que el sello característico es una degeneración predominante de las neuronas de Purkinje (en el caso de las ataxias), o de las neuronas de la vía piramidal (en el caso de las paraparesias espásticas), con un amplio abanico de fenotipos intermedios.
La prevalencia mundial de ambas enfermedades se estima de 1:10000 habitantes, por lo que se consideran enfermedades raras. En España, un estudio epidemiológico estimó una prevalencia de ACH/PEH de 7,73 casos por cada 100.000 habitantes.
Causas
Los síndromes de ataxia cerebelosa y paraparesia espástica, pueden ser la manifestación clínica de una gran variedad de patologías, tanto adquiridas como hereditarias. En los cuadros de evolución crónica progresiva, habitualmente existen causas genéticas o idiopáticas. Hoy en día, existen más de 200 genes relacionados con este grupo de enfermedades, siendo un campo aún en expansión.
Síntomas
La ataxia cerebelosa es un síndrome que incluye varios síntomas y signos, como inestabilidad de la marcha, disartria, nistagmo, y/o temblor. La ataxia puede ser un síntoma de un trastorno multisistémico, o puede manifestarse como el componente principal de un proceso de enfermedad.
En cuanto a la paraparesia espástica constituye un síndrome clínico cuyo principal síntoma neurológico es la espasticidad y debilidad muscular en miembros inferiores, que se asocia a alteración de la sensibilidad vibratoria, y de dificultad para el control del esfínter vesical.
En ambos casos se pueden asociar otros síntomas neurológicos (distonía, parkinsonismo, corea…) o sistémicos (compromiso cardiaco, ocular, osteomuscular…), de acuerdo con la complejidad del síndrome.
Tratamientos
La gran mayoría de las ataxias cerebelosas y paraparesias espásticas heredodegenerativas, no disponen de un tratamiento curativo, aunque si existen tratamientos para el control de los síntomas, que pueden tener impacto en mejorar la calidad de vida. En algunos casos concretos, existen tratamientos que pueden limitar la progresión del cuadro.
Recomendaciones y prevención
Aunque como se ha mencionado, para muchas de estas patologías no existe un tratamiento curativo, está demostrado científicamente el beneficio del ejercicio físico en el curso de la enfermedad. Por este motivo, se recomienda que los pacientes lleven una vida activa y practiquen ejercicio físico al menos 3 días en semana.
Además, siendo la causa genética en la mayoría de los casos, al identificar una mutación concreta como causal, es de gran importancia el recibir consejo genético para, de acuerdo al patrón de herencia, valorar la posibilidad de segregar dicha mutación en los descendientes, y plantear técnicas de reproducción que permitan eliminar la posibilidad de transmisión a futuras generaciones.
Contacto y Ubicación
El equipo del CSUR de ataxias y paraparesias espásticas desarrolla su actividad la segunda planta del edificio Centro de Diagnóstico y Tratamiento (C.D.T.) donde se llevan a cabo las consultas y otros procedimientos, como las punciones lumbares. Las camas de hospitalización se encuentran en la primera planta del Hospital de Rehabilitación y Traumatología (H.R.T.), en el ala de ampliación.
Equipo
El equipo multidisciplinar está integrado por neurólogos, neuropediatras, neurofisiólogos, rehabilitadores, enfermería, fisioterapia entre otros.
Asociaciones y Enlaces
Memoria
Actualmente la unidad CSUR realiza seguimiento de 400 pacientes con ataxia y paraparesia espástica, en aproximadamente el 50% de los casos de ataxia y hasta en el 75% de los casos de paraparesia espástica, se ha alcanzado un diagnóstico genético de confirmación, lo que ha permitido dar un consejo genético con la implicación que esto tiene para las familias. Muchos de estos pacientes reciben tratamiento sintomático, como la aplicación de toxina botulínica para mejoría de algunos síntomas asociados.
1.- MEMORIA DE ACTIVIDAD CLÍNICA
La Unidad de Ataxia y paraplejias hereditarias funciona desde el año 2016 cuando se crearon los primeros protocolos de atención para estos pacientes, desde entonces se han actualizado las actuaciones tanto del proceso diagnóstico, como del manejo terapéutico, a la par del crecimiento del conocimiento científico.
Actualmente la unidad valora más de 30 nuevos pacientes al año, con un total de 401 pacientes en seguimiento, y dedica una consulta clínica semanal para la atención de estos pacientes, además de otras acciones realizadas destinadas a estudio y manejo de estos pacientes.
En la unidad participan 7 neurólogos, así como neuropediatras, neurofisiólogos, y otros profesionales colaboradores (rehabilitadores, radiólogos, cardiólogos, traumatólogos, oftalmólogos…).
2.- MEMORIA DE ACTIVIDAD DE INVESTIGACIÓN
La unidad de Ataxias y Paraplejias forma parte del grupo de investigación de Trastornos del Movimiento del Instituto de Investigación Biomédica de Sevilla (IBiS), además del grupo de investigación CTS630 “Trastornos del Movimiento” del Plan Andaluz de Investigación (PAI), y desde 2019 pertenece al Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED). Este equipo es de marcado carácter multidisciplinar, involucra distintas especialidades médicas y disciplinas de estudio, con el fin de aprovechar las capacidades y ventajas que proporciona cada contexto de trabajo.
Hemos desarrollado a lo largo de los últimos años diferentes estudios locales, sobre descripción de nuestra serie, y posteriormente sobre características clínicas, genéticas y radiológicas en subpoblaciones especificas en estas patologías. Los resultados de estos estudios se han presentado en congresos nacionales e internacionales.
Además, el grupo de investigación está integrado en numerosos consorcios y redes de investigación nacionales e internacionales, incluyendo:
• ARCA registry, un registro europeo longitudinal de las Ataxias Autosómicas Recesivas, se incluyen pacientes con diagnóstico confirmado para valorar evolución natural, o sin diagnóstico de confirmación para evaluar posibles estudios genéticos en el marco de la investigación. Mediante esta colaboración se han obtenido resultados relevantes que se han publicado en revistas de primer decil.
• Ataxia Global Iniciative, una plataforma a nivel internacional que incentiva la investigación en el campo de las ataxias, y en la que participamos en varios grupos de trabajo-WP1 clinical aoutcomes, WP2 NGS genomics, WP3 MRI biomarkers, WP8 Patient-reported experience & outcome measures-. Como producto de esta participación se han generado artículos de consenso sobre estudios genéticos, de neuroimagen, y escalas de medición de situación clínica y funcionalidad.
• MAPA de ataxias y paraparesias espásticas en España, promovido por la Comisión de estudio para Ataxias y paraparesias espásticas de la Sociedad Española de Neurología (SEN), siendo un registro de pacientes con estas enfermedades desde unidades especializadas y consultas monográficas a lo largo de la geografía española. Mediante esta colaboración participamos en la publicación de los resultados de la prevalencia de estas patologías en España.
El grupo ha colaborado en estudios multicéntricos, fruto de los cuales se han producido publicaciones relevantes como la reseñada en la revista Brain en la que hemos participado en la descripción clínica, radiológica, histológica y molecular de la SCA37, una entidad para la que se conocía el loci pero no el gen específico o la mutación causal.
Así mismo, hemos participado en otros estudios en subpoblaciones específicas en este grupo de enfermedades, uno en el cual se estudió la variabilidad genética en Paraparesia espástica hereditaria tipo 7 (SGP7) y su relación con los distintos fenotipos (predominantemente atáxico o espástico), y otro en el que se han estudiado diversas características tanto clínicas como moleculares en pacientes con ataxia en relación con mutación en el gen POLG.
También hemos participado en un proyecto multicéntrico a nivel nacional, mediante el que se ha validado la escala neuropsicológica para detectar el Síndrome Cognitivo Conductual Cerebeloso o CCAS al castellano, cuyos resultados ya se han presentado en congresos, y están próximos a ser publicados.
En cuanto a la investigación en genética, participamos en El Programa de Enfermedades No Diagnosticadas, ENoD, que es un programa trasversal de creación interna por el CIBERER enmarcado en una de las líneas prioritarias a nivel internacional como es la identificación de las causas genéticas de las enfermedades raras. Es un programa colaborativo en el que participan profesionales clínicos, genetistas, básicos, expertos en fisiopatología y bioinformáticos. Hemos incluido pacientes sin diagnóstico genético de confirmación, para realizar reanálisis de estudios de secuenciación del exoma completo, y estudios de genoma completo si es preciso.
Así mismo participamos en la plataforma GENESIS, un espacio para compartir datos brutos de estudios genéticos de secuenciación de exomas completos sin resultados definitivos, para reanálisis, y realizar estudio de genoma completo en algunos de ellos.
Actualmente miembros de la unidad participan un proyecto FIS titulado: Descifrando la genética de la ataxia hereditaria y la paraparesia espástica más allá de la secuenciación del exoma completo: desde nuevas expansiones y secuenciación del genoma completo hasta secuenciación de cadena larga y genómica funcional, liderado por los investigadores principales Pilar Camaño Martínez y Pablo Iruzubieta Agudo, mediante el que se pretende llegar al diagnóstico de familias en las que se creen subyacen mecanismo fisiopatológico aún no identificados.