Un equipo de especialistas en Aparato Digestivo e investigadores del Hospital Virgen Macarena y Virgen del Rocío ha iniciado un estudio para localizar nuevos marcadores de la enfermedad celíaca en el llamado ‘ADN basura’. Una idea que ha merecido el XIII Premio de Investigación sobre Patologías por Sensibilidad al Gluten, dotado con 18.000 euros y convocado por la Asociación de Celíacos y Sensibles al Gluten de Madrid, durante la celebración del 5º Congreso Nacional de la Sociedad Española de Enfermedad Celíaca.
Los profesionales, liderados por el profesor Manuel Romero Gómez, van a evaluar unos marcadores conocidos como ‘microRNA’ (miRNA), ya que algunos miRNAs pueden participar en el desarrollo de la enfermedad celíaca y son detectables tanto en muestras de sangre como en muestras de biopsia duodenal.
El trabajo galardonado, titulado ‘Estudio epigenético de la enfermedad celíaca. Nuevos métodos diagnósticos y de seguimiento de la dieta sin gluten’, plantea analizar en tejido duodenal y en sangre los miRNA para hallar un marcador diagnóstico adicional que permita además monitorizar el correcto seguimiento de la dieta sin gluten.
La celiaquía
La enfermedad celíaca es una enfermedad con base inmunológica cuyo desarrollo está condicionado por factores genéticos y ambientales. Entre los factores genéticos, el mejor conocido es el que da lugar a las variantes proteicas HLA-DQ2 y HLA-DQ8. Si bien estas proteínas están presentes en la práctica totalidad de los celíacos (la primera en el 95% de los pacientes y la segunda en el resto), también aparecen en más del 30% de la población sana. Por este motivo, su ausencia permite descartar la enfermedad casi con total certeza pero su presencia no implica que una persona sea celíaca o vaya a desarrollar la enfermedad en el futuro.
La búsqueda de nuevos marcadores genéticos que ayuden a conocer mejor la enfermedad ha permitido identificar numerosas regiones en el genoma humano que podrían albergar nuevos marcadores de riesgo. La mayoría de ellos, alojados fuera de los genes, en lo que se denomina ‘ADN basura’, ya que son secuencias de ADN que no dan lugar a proteínas. Sin embargo, son las responsables de determinar qué genes se expresan y cuáles no en cada tejido y en cada momento, o con qué intensidad lo hacen.
Los mecanismos que regulan esta expresión génica y los cambios que producen se recogen dentro de una nueva disciplina llamada “Epigenética”. Así se explicaría, por ejemplo, que dos individuos que comparten la misma variante de un gen que predispone a una determinada enfermedad, presenten diferencias en el ADN basura que provocan que uno desarrolle finalmente la enfermedad y el otro no.
Los investigadores del proyecto: ‘Estudio epigenético de la enfermedad celíaca. Nuevos métodos diagnósticos y de seguimiento de la dieta sin gluten’ son Manuel Romero Gómez, Beatriz Espín, Marta Garzón, María Carmen Rico, Antonio Gil Gómez, Blanca Fombuena, y contarán con la estrecha colaboración de la doctora Ángeles Pizarro y la profesora Carolina Sousa. Este equipo de investigadores lleva años investigando los fenómenos epigenéticos asociados a diversas enfermedades hepáticas y digestivas.
